Įvairios 1 tipo endokrininės neoplazijos rūšys MEN1
Endokrininės Sistemos Sutrikimai-

Įvairios 1 tipo endokrininės neoplazijos rūšys MEN1

Šis straipsnis skirtas Medicinos specialistai

Profesionalūs referenciniai straipsniai skirti naudoti sveikatos priežiūros specialistams. Juos rašo JK gydytojai, remdamiesi tyrimų duomenimis, JK ir Europos gairėmis. Galite rasti vieną iš mūsų sveikatos straipsniai labiau naudingas.

1 tipo endokrininė neoplazija

MEN1

  • Epidemiologija
  • Pristatymas
  • Diagnozė
  • Atranka
  • Valdymas
  • Prognozė

Sinonimas: Wermerio sindromas

1 tipo 1 tipo endokrininė neoplazija (MEN1) yra retas paveldimas endokrininės vėžio sindromas, kurį pirmiausia apibūdina vėžinių liaukų navikai (95% atvejų), endokrininė gastroenteropankinė liga - pvz., Gastrinomas, insulinas ir karcinoidiniai navikai (30-80% atvejų) - ir priekinis pituitaras - pvz., prolaktinomos (15-90% atvejų).[1, 2, 3]

MEN1 turi autosominį dominuojantį paveldą su dideliu penetranso laipsniu. MEN1 yra dažni odos navikai, į kuriuos įeina daugybinių angiofibromų (anksčiau vadinamų tuberos sklerozės patognominiu), kolagenomų ir lipomų.[4]

Epidemiologija

  • Apskaičiuota, kad paplitimas visame pasaulyje yra 1 iš 20 000 - 1 iš 40 000. Labai tikėtina, kad paplitimas buvo nepakankamai įvertintas, nes pradinė diagnozė daugumai pacientų turi tik vieną endokrininę pažeidimą. MEN1 pasižymi dideliu penetrantu ir vienodu lytiniu pasiskirstymu.[5]
  • MEN1 genetinė anomalija yra ant 11 chromosomos (11q13) ilgos rankos, o geno klasteris buvo tiksliai užfiksuotas.[6]
  • MEN1 sindromas paveldimas autosominiu būdu. Maždaug 10% atvejų sukelia de novo mutacijos.[7]

Pristatymas[3]

  • Endokrininių navikų atsiradimo amžius paprastai būna paauglystėje, tačiau šių navikų simptomai gali pasireikšti ne kelerius metus, o diagnozė dažnai vėluojama iki ketvirtojo gyvenimo dešimtmečio. Odos navikai gali išsivystyti prieš akivaizdžius klinikinius simptomus, atsirandančius dėl endokrininių navikų. Ankstyviausi odos navikai pasireiškia paauglystėje.
  • Navikai gali sukelti hiperkalcemiją ir pasikartojančią nefrolitozę (hiperparatiroidizmą), Zollinger-Ellison sindromą (hipergastrinaemiją), hipoglikemiją (hiperinsulinaemiją), amenorėją (hiperprolaktinemiją) arba akromegaliją (augimo hormono perteklius).
  • Hipofizės navikai gali sukelti masinį poveikį.
  • Angiofibromos, kolagenomos ir lipomos dažniausiai nesukelia simptomų ir dažniausiai yra kosmetinės problemos.

Parathormono hiperplazija ir adenomos

  • Hiperparatiroidizmas yra MEN1 požymis maždaug 80% pacientų.
  • Pacientams pasireiškia asimptominė hiperkalcemija dėl biocheminio patikrinimo arba sporadinio hiperparatiroidizmo požymių.
  • Visos keturios liaukos yra difuzinės hiperplastinės ir gali būti mazgelių.

Kasos endokrininiai navikai

  • Kasos endokrininiai navikai atsiranda apie 70% pacientų, sergančių MEN1, ir paprastai būna nuo 15 iki 50 metų amžiaus, jei jie nėra nustatyti atrankos būdu.
  • Daugiau kaip 60% navikų yra gastrinomos ir gamina Zollingerio-Elisono sindromą, o apie 30% - insulinai.
  • Peptinės opos sudaro didžiausią MEN1 sindromo sergamumą ir mirtingumą ir atsiranda apie 10% atvejų. Be skrandžio opos, gastrinoma taip pat sukelia ezofagitą ir viduriavimą.
  • Retai buvo aprašyta VIPoma (= vazoaktyvus žarnyno peptidas ir kasos polipeptidą išskiriantis navikas) ir yra tik pavienių pranešimų apie gliukagonomą; tačiau dažnai gali atsirasti neveikiančių navikų.
  • Paprastai matoma kasos difuzinė hiperplazija ir panaši į paratiroidą. Daugeliu atvejų yra daug adenomatų, kurių dauguma yra mažiau nei 1 cm skersmens.
  • Dvylikapirštės žarnos mikrogastrinoma yra labai dažna ir tikriausiai sudaro beveik pusę visų su MEN1 susijusių gastrinomų. Jie dažniausiai būna daugkartiniai, turintys iki 15 atskirų navikų.

Hipofizės adenomos

  • Hipofizės adenomos gali būti aptiktos atrankos būdu 30% pacientų, bet po skerdimo - 50%.
  • Skirtingai nuo kasos ir skydliaukės, neatrodo, kad yra difuzinė hipofizės hiperplazija.
  • Prolaktinoma, sukelianti hiperprolaktinemiją, yra dažniausiai pasitaikantis navikas ir pasireiškia maždaug 30% atvejų. Jie linkę būti agresyvesni nei atsitiktiniai atvejai.[8]
  • Dėl pernelyg didelio žmogaus augimo hormono (hGH) susidarymo akromegalija atsiranda apie 30%.
  • Adrenokortikotropinis hormonas (AKTH) gali sukelti Kušingo sindromą, tačiau kiti veikiantys navikai yra reti.

Klinikinis hipofizės navikų aprašymas yra aprašytas straipsnyje.

Odos pažeidimai

  • Tai yra labai dažni, tačiau juos galima lengvai nepastebėti dėl savo subtilios išvaizdos.
  • Gerybiniai navikai apima daugybę angiofibromų, kurios anksčiau buvo laikomos patogenominėmis tuberos sklerozei, kolagenomoms ir lipomoms.[9] Jie turėtų būti ieškomi, nes jie gali veikti kaip šio sindromo žymenys.

Kiti pažeidimai

  • Pranešta apie kitų audinių pažeidimus, tačiau jų ryšys su sindromu išlieka prieštaringas.
  • Kiaušidžių, midgutų ir timuso karcinoidiniai navikai atsiranda apie 10%, ir dažnai randami kasoje, tačiau jie retai būna simptominiai.

Diagnozė[3]

  • Diagnozė gali atsirasti dėl pirmojo ir antrojo laipsnio pacientų, sergančių MEN1, atrankos.
  • MEN1 diagnozė priklauso nuo didelio įtarimo pacientams, kuriems pasireiškia daugybė veido angiofibromų, kolagenomų ir lipomų, arba kitų požymių, tokių kaip hiperparatiroidizmas arba padidėjusi skrandžio rūgšties sekrecija.
  • Tyrimai apima kraujo tyrimus su hormonais ir kraujo tyrimais, kad būtų galima rasti navikų buvimą.
  • Galima atlikti DNR tyrimus, o klinikinei diagnozei patvirtinti gali būti naudojama mutacijų analizė, suteikiama genetinė diagnostika ir asimptominiai šeimos nariai.
  • Nėštumo diagnozė dėl padidėjusios rizikos nėštumo metu yra įmanoma, jei žinoma ligos sukelta mutacija šeimoje.[7]

Atranka

  • Pacientų, sergančių MEN1, pirmojo ir antrojo laipsnio giminaičių atranka yra skirta ankstyvam paratiroidinių, kasos ar hipofizės pažeidimų geno nešėjų nustatymui, siekiant sumažinti susijusį sergamumą.
  • Naudingiausi atrankos tyrimai yra kalcio koncentracija serume, nevalgiusis gastrinas ir prolaktinas, nors praktikoje paprastai atliekamas visas žarnyno hormono ekranas.
  • Tikėtina, kad pacientų, kuriems pasireiškia sporadiški kasos endokrininiai navikai, pasireiškimas, siekiant įrodyti MEN1, yra ypač pateisinamas, ypač tose, kur yra gastrinomas ar insulinas. Yra mažai įrodymų, patvirtinančių atrankinius tyrimus su sporadiniais hipofizės navikais.
  • Paprastas gemalo linijos MEN1 mutacijos tyrimas visų klasikinių MEN1 atvejų, šeimos hiperparatiroidizmo ir sporadinio hiperparatiroidizmo atvejų su viena kita MEN1 sąlyga yra pateisinamas nacionalinėmis testavimo paslaugomis, o tyrimas turėtų būti atliekamas jaunesniems kaip 30 metų pacientams, sergantiems sporadiniu hiperparatiroidizmu ir daugiašaliu hiperplazija.[10]
  • Genetinė sąsajos analizė turi didesnį nei 95% prognozinį tikslumą ir daugelyje šeimų galima rasti su mutantu aleliu susijusį haplotipą. Jei galima nustatyti tris žymenis, tikslumas pagerėja iki daugiau kaip 99%.

Valdymas

Jei būklė patvirtinama, reikia genetinio konsultavimo. Valdymas priklausys nuo kiekvieno paciento savybių.[3]Medicininė terapija gali apimti diazoksidą, skirtą slopinti insulino išsiskyrimą (ypač tuose navikuose, kuriems negalima atlikti chirurginio gydymo), ir didelės dozės protonų siurblio inhibitorius gastrino išskiriantiems navikams. Po hipofizės operacijos gali reikėti pakeisti hormonus.

Chirurginė

  • Odos navikai gali būti pašalinti dėl kosmetikos, ypač didesnių veido angiofibromų.
  • Chirurginis požiūris į kasos endokrininius navikus MEN1 yra prieštaringas. Chirurginis gydymas geriausiai pasiekiamas šalinant kasą ir dvylikapirštę žarną su šalia esančiais limfmazgiais. Vis dar yra didelis pasikartojimo lygis, tačiau bendras mirtingumas išlieka mažas.[11]
  • Hipofizės navikai: gydymas yra toks pat, kaip ir atsitiktinių hipofizės navikų. Tai paprastai apima trans-spenoidinę operaciją, siekiant pašalinti naviką.
  • MEN1 gydoma paratiroidektomija, tarpinė arba išsami, tačiau ilgalaikis stebėjimas parodo didelį MEN1 pasikartojimo laipsnį, nepaisant chirurginės intervencijos.[12]
  • Metastazavusios ligos gydymas yra toks pat, kaip ir retais atvejais.

Prognozė

  • Vidutinis vyrų, sergančių MEN1, mirties amžius yra gerokai mažesnis (55,4 metų vyrams ir 46,8 metų moterims) nei bendrojo amžiaus gyventojų.[3]
  • Kasos endokrininiai navikai, ypač gastrinomai, yra piktybiniai maždaug pusėje pacientų, sergančių MEN1. Neapdoroti pacientai gali mirti nuo pepsinės opos ligos, metastazavusios endokrininės kasos karcinomos arba piktybinės kepenų karcinino.
  • Kasos endokrininiai navikai, siejami su MEN1, yra mažiau piktybiniai nei sporadiniai navikai ir turi geresnę prognozę, vidutinė išgyvenamumo trukmė - 15 metų, palyginti su 5 metų pacientams, sergantiems sporadiniais navikais. Tai gali atspindėti didesnę ligą ar ankstesnę diagnozę.

Ar ši informacija buvo naudinga? taip ne

Ačiū, mes tiesiog atsiuntėme apklausos laišką, kad patvirtintume jūsų pageidavimus.

Tolesnis skaitymas ir nuorodos

  • Wermerio sindromas; whonamedit.com

  • Neuroendokrininiai gastroentero-kasos navikai: ESMO klinikinės praktikos gairės diagnozei gydyti ir tolesniam gydymui; Europos medicinos onkologijos draugija (2012)

  • Neuroendokrininiai bronchų ir timo navikai: ESMO klinikinės praktikos gairės diagnozei, gydymui ir tolesniam gydymui; Europos medicinos onkologijos draugija (2012)

  • NET pacientų fondas

  1. Pasquali D, Di Matteo FM, Renzullo A ir kt; Keletas endokrininės neoplazijos, senosios ir naujos: mažos peržiūros. G Chir. 2012 m. Lapkričio – gruodžio 33 d. (11-12): 370-3.

  2. Thakker RV; Įvairios 1 tipo endokrininės neoplazijos (MEN1) ir 4 tipo (MEN4). Mol Cell Endocrinol. 2014 m. Balandis 5386 (1-2): 2-15. doi: 10.1016 / j.mce.2013.08.002. Epub 2013 m. Rugpjūčio 8 d.

  3. Marini F, Falchetti A, Luzi E, et al; Įvairių endokrininės neoplazijos 1 tipo (MEN1) sindromas

  4. Anik A, Abaci A; Endokrininės vėžio sindromai: atnaujinimas. Minerva Pediatr. 2014 m. Gruodžio 66 (6): 533-47. Epub 2014 m. Rugsėjo 22 d.

  5. Gut P, ​​Komarowska H, ​​Czarnywojtek A ir kt; Šeimos sindromai, susiję su neuroendokrininiais navikais. Contemp Oncol (Pozn). 201519 (3): 176-83. doi: 10.5114 / wo.2015.52710. Epub 2015 m. Liepos 8 d.

  6. Įvairios 1 tipo endokrininės neoplazijos, MEN1; Online Mendelio paveldėjimas žmogui (OMIM)

  7. Falchetti A, Marini F, Brandi ML; 1 tipo endokrininė neoplazija

  8. Ciccarelli A, Daly AF, Beckers A; Prolaktinomų epidemiologija. Hipofizė. 20058 (1): 3-6.

  9. Asgharian B, Turner ML, Gibril F, et al; Odos navikai pacientams, sergantiems 1 tipo endokrininiu naviku (MEN1) ir gastrinoma: perspektyvus tyrimas dėl dažnio ir kriterijų, turinčių didelį jautrumą ir specifiškumą MEN1. J Clin Endocrinol Metab. 2004 Nov89 (11): 5328-36.

  10. Kardinolas JW, Bergmanas L, Hayward N, et al; MEN1 geno nacionalinio mutacijos testavimo paslaugos ataskaita: klinikiniai pristatymai ir mutacijų testavimo pasekmės. J Med Genet. 2005 m. Sausio 42 (1): 69-74.

  11. Hausman MS Jr, Thompson NW, Gauger PG ir kt; MEN-1 pankreatoduodenalinės neuroendokrininės ligos chirurginis valdymas. Chirurgija. 2004 m. Gruodžio 136 (6): 1205-11.

  12. Malone JP, Srivastava A, Khardori R; Hiperparatiroidizmas ir daugybinė endokrininė neoplazija. Otolaryngol Clin North Am. 2004 Aug37 (4): 715-36, viii.

Oksitetraciklino tabletės

Lokalizuota Scleroderma Morphoea