Retinitas Pigmentosa

Retinitas Pigmentosa

Šis straipsnis skirtas Medicinos specialistai

Profesionalūs referenciniai straipsniai skirti naudoti sveikatos priežiūros specialistams. Juos rašo JK gydytojai, remdamiesi tyrimų duomenimis, JK ir Europos gairėmis. Galite rasti vieną iš mūsų sveikatos straipsniai labiau naudingas.

Retinitas Pigmentosa

  • Fonas
  • Epidemiologija
  • Pristatymas
  • Diferencinė diagnostika
  • Tyrimai
  • Valdymas
  • Prognozė
  • Prevencija

Fonas

Retinitis pigmentosa (RP) pavadinimas pirmą kartą buvo panaudotas dr. ).

Pacientai, turintys žiedo skotomos ir naktinio matymo problemas, kurios veda į lėtą viso periferinio regėjimo praradimą; centrinė vizija yra išgelbėta ilgiausiai. Tai yra pagrindinė paveldėtos tinklainės degeneracijos sukeltos regos sutrikimo priežastis[1].

Patologija

RP pasižymi pigmento ir arteriolinio slopinimo pokyčiais, dažnai turinčiais tam tikrą regos nervo atrofiją. Tyrimas, atliktas po skerdimo, parodė, kad pigmentaciją sukelia pigmento epitelio ląstelės, kurios išsitraukia ir atsiduria neuronų tinklainės sluoksniuose. Vėlyvose RP stadijose matyti tinklainės kraujagyslių retinimas, tikriausiai dėl daugelio tinklainės ląstelių praradimo, mažinant kraujo poreikį.

Bendras galutinis taškas yra laipsniškas tinklainės šviesos jautrių ląstelių pablogėjimas.Gali būti paveikta ir strypo, ir kūgio fotoreceptoriai, o jų viršenybė yra nustatoma pagal tam tikrą paciento genetinį defektą. Juostos fotoreceptorių gedimas yra dažniausiai pasitaikančia problema, kai RP - kūginės distrofijos yra skirtingos ir yra skirtingų problemų.

Yra įvairių paveldėjimo modelių. Iki šiol nustatyti daugiau kaip 80 skirtingų genetinių defektų[1]. Tai yra: X-susietos (5-15%), autosominė dominuojanti (30-40%), o likusi dalis - autosominė recesyvinė (50-60%)[2]. Autosominės dominuojančios formos paprastai būna švelnesnės ir vėlyvos, lėtos pažangos ir išsaugo viziją iki penktojo ar šeštojo dešimtmečio. X susieta forma yra sunkiausia; centrinė vizija paprastai prarandama trečiąjį dešimtmetį. Dažnai pasitaiko ir atskirų atvejų, kuriuose nėra šeimos istorijos

Epidemiologija

  • Visose amžiaus grupėse paplitimas yra maždaug 1 iš 4000[1]. Nustatyta trijų tipų, nustatytų pagal amžių. Priešlaikinis tipas įvyksta vidutiniškai 7,5 metų amžiaus; yra antrojo tipo, įvykusio 17 metų amžiaus, ir „senilio“ tipo, prasidedančio penkiasdešimtajame dešimtmetyje[3].
  • Nėra jokių geografinių ar lytinių santykių. Tačiau dėl X susietų veislių vyrai gali būti šiek tiek daugiau nei moterys.

Pristatymas

Simptomai

  • Simptomai dažnai prasideda vaikystėje, sutrikus naktiniam regėjimui (nyctalopia) arba tamsiui adaptacijai.
  • Progresyvus periferinio regėjimo praradimas yra dažnas (dėl to atsiranda polinkis įveikti daiktus), nors gali būti prarastas centrinis regėjimas, kuris paprastai atsiranda vėliau. Tai galiausiai sukelia regėjimo kitimą kintančiu greičiu.
  • Pradžios amžius skiriasi priklausomai nuo tipo (žr. Aukščiau pateiktą epidemiologiją). Vienos rūšies RP, Leberio amaurozė, per pirmuosius šešis gyvenimo mėnesius vaikai gali labai susilpnėti.
  • Kai kuriais atvejais RP pirmą kartą diagnozuojama įvykus eismo įvykiui.

Ženklai

Tinklainės pigmento dispersija ir agregacija sukelia pokyčius, pradedant granulėmis arba plyšiais, iki skiriamųjų žiedinių agregatų su kaulų spicules. Tinklainė rodo juodos arba tamsiai rudos spalvos žvaigždės formos pigmentaciją. Gali būti įvairių pokyčių, įskaitant pigmentaciją, kuri apsiriboja vienu tinklainės kvadrantu, anomalijomis, kurios spinduliuoja iš disko, ir pokyčiais, susijusiais su sunkia vaskulopatija. Susijusios akių problemos gali būti:

  • Trumparegystė (dažnai).
  • Subkapsinė katarakta.
  • Atvirojo kampo glaukoma (3% pacientų).
  • Keratoconus.
  • Stiklo pakitimai (dažniausiai užpakalinis stiklinis atsiskyrimas).

Sisteminiai duomenys

RP paprastai apsiriboja akimi, bet taip pat gali būti sindromo, kuriame nėra akių, dalis[4]. Nustatyti ne mažiau kaip 30 skirtingų susijusių sindromų[2].

  • Pacientams, sergantiems Ushero sindromu, yra klausos praradimas, kuris gali būti gilus arba dalinis, įgimtas ar vėlyvas pasireiškimas. Tai sudaro apie pusę visų atvejų, kai susiduriama su kurčiaisiais[5].
  • RP ir klausos praradimas taip pat susiję su:
    • Waardenburgo sindromas[6].
    • Alström sindromas.
    • Alporto sindromas.
    • Refsum liga.
    • Kitos sisteminės sąlygos, kurios visos turi savo sistemines apraiškas.
  • Trumpas augimas, inkstų funkcijos sutrikimas ir polidaktinis požymis yra kai kurie Bardet-Biedl sindromo ar Laurence-Moon sindromo požymiai, susiję su pigmentine retinopatija.
  • Mucopolysacharidozės gali būti susijusios su RP (pvz., Hurlerio sindromas, Scheie sindromas, Sanfilippo sindromas), taip pat mitochondrijų sutrikimu, Kearns-Sayre sindromu, kuris pasireiškia kaip ptozė, išorinis ophthalmoplegia ir širdies blokas[7].

Diferencinė diagnostika

Antrinė pigmentinė tinklainės degeneracija vyksta daugelyje metabolinių ir neurodegeneracinių ligų, įvairių sindromų ir kitų akių ligų. Be pirmiau minėtų, tai yra:

  • Friedreicho ataksija.
  • Mucopolysaccharidosis.
  • Raumenų distrofija (myotoninė distrofija).
  • Usherio sindromas.
  • Batteno sindromas.
  • Bassen-Kornzweig sindromas.
  • Homocistinurija.
  • Oksalosis.
  • Trauma.
  • Glaukoma su tinklainės pigmento epitelio pokyčiais.
  • Chlorokvino retinopatija.
  • Tioridazino retinopatija.
  • Galutinės fazės sifilinis neuroretinitas.
  • Su vėžiu susijusi retinopatija.

Tyrimai

Pagrindinė pradinio įvertinimo yra plyšinės lempos biomikroskopija. Kiti bandymai yra nustatyti tinklainės ir regos nervo funkcinį vientisumą:

  • Vizualinis aštrumas.
  • Vizualinio lauko vertinimas.
  • Pupilinio reflekso atsakas.
  • Spalvų defektiškumo nustatymas.
  • Refrakcija.

Taip pat reikės išmatuoti intraokulinį spaudimą. Jei norite daugiau sužinoti apie šiuos testus, žr. Atskirą akių straipsnio tyrimą. Vaizdo įrašai apima[8]:

  • Tinklainės fotografija.
  • Akies ultragarsas.
  • Fluoresceino angiografija.
  • Optinė kompiuterinė tomografija (UŠT).

Visa tai galima atlikti bendrojoje klinikoje. Svarbiausias diagnostinis tyrimas yra elektroretinograma (panaši į širdies smegenų ar EKG EEG). Ji turėtų būti vykdoma centruose, kuriuose įrengtos atitinkamos patalpos (taigi pacientams reikės kreiptis, jei jų nėra vietos ligoninėje - tai atliks oftalmologijos komanda). Ji suteikia objektyvų rodiklio ir kūgio funkcijos matmenį tinklainėje. Paprastai tai rodo žymią lazdelių ir kūgio signalų sumažėjimą, nors dažniausiai vyrauja lazdelės praradimas.

Adaptyvinė optikos skenavimo lazerio oftalmoskopija yra palyginti nauja technika, kuria galima nustatyti ankstyvą fotoreceptorių pažeidimą[1].

Valdymas[1]

Šiuo metu nėra patvirtintos terapijos, galinčios sustabdyti RP raidą ar atkurti regėjimą, todėl dabartinė vadyba siekia sulėtinti degeneracinį procesą, teikti silpnaregišką pagalbą ir teikti psichologinę pagalbą[9].

Tačiau pastaraisiais metais padaryta didelė pažanga.

Valdymui siūlomi įvairūs vaistai, tačiau jų veiksmingumą patvirtinantys įrodymai yra įvairūs ir apskritai riboti.

  • Labai naudinga kreiptis į silpnaregių specialistą.
  • Labai naudinga vizualinė reabilitacija pacientams, turintiems mažą regėjimo aštrumą. Tai apima daugiadisciplinį požiūrį, kuris orientuotas į paciento funkcinius gebėjimus ir poreikius.
  • Pacientai turėtų reguliariai apsilankyti akių priežiūros specialiste, kad galėtų patikrinti ir gydyti bet kokias akių komplikacijas, tokias kaip katarakta, glaukoma ir cistoidinė makulos edema.
  • Naudojant saulės akinius tinklainės apsaugai nuo ultravioletinės šviesos gali padėti išsaugoti regėjimą. Ryški šviesa gali sukelti laisvųjų radikalų, kurie kenkia epiteliui, susidarymą.
  • Genetinis konsultavimas yra svarbus, o šeimos nariai (seserys ir palikuonys) turėtų būti ištirti, kad būtų įrodyta RP.
  • Labai svarbu, kad patyrę darbuotojai konsultuotųsi. Verta pažymėti, kad dauguma vaikų turės pakankamai vizijos, kad galėtų baigti savo išsilavinimą įprastinėse mokyklose.
  • DVLA turės būti informuotas (pacientas) ir reikės atlikti specializuotą („Estermann“) regėjimo lauko bandymą, kurį atlieka DVLA patvirtinti optometristai; tai yra teisinis reikalavimas.
  • Galiausiai reikia registruoti sunkų regėjimo sutrikimą arba regėjimo sutrikimą - žr. Atskirą „Sunkus ir dalinis regos sutrikimas“ straipsnį.

Narkotikai

  • Vitaminas A ir žuvų taukai: jie buvo anksčiau rekomenduoti, tačiau „Cochrane“ peržiūra neparodė aiškios naudos[10].
  • Acetazolamidas: nedideliame procento pacientų, sergančių RP, cistoidinė edema gali reaguoti į geriamuosius karboanhidrazės inhibitorius, tokius kaip acetazolamidas, šiek tiek subjektyviai pagerinus regos funkciją. Aktualūs karboanhidrazės inhibitoriai, tokie kaip 1-2% dorzolamido arba brinzolamido.
  • Liuteinas: tai gali sulėtinti tinklainės degeneraciją dėl savo antioksidacinio poveikio gyvūnų modeliuose, tačiau nauda žmonėms dar nėra įrodyta[11].
  • Mėlynė: kai kurių alternatyvios medicinos specialistų rekomendavo 80 mg dozes. Tyrimai su gyvūnais parodė tam tikrą naudą, nors kontroliuojamų tyrimų nėra, įrodančius jo saugumą ar veiksmingumą gydant pacientus, sergančius RP[12].
  • Imunosupresiniai vaistai (įskaitant steroidus): pacientai, vartojantys anti-retininius antikūnus, buvo naudojami su anekdotinėmis sėkmėmis.
  • Genui būdingas ir mutacijai būdingas gydymas: tai yra perspektyvus požiūris, tiriamas pasirinktuose pacientuose.

Pacientams, sergantiems retomis RP sindromo formomis, gali būti naudinga specifinė dieta.

  • Abetalipoproteinemija (Bassen-Kornzweig sindromas): pacientai taip pat turi riebalų malabsorbciją. Didelis vitamino A kiekis gali atkurti tinklainės funkciją ankstyvosiose stadijose (taip pat gali padėti vitaminas E).[2].
  • Refsum liga: fitaninės rūgšties sumažinimas maiste gali sulėtinti arba sustabdyti šios ligos retinitą.
  • Šeimyninis izoliuotas vitamino E trūkumas (alfa-tokoferolio transportavimo baltymų trūkumas): gydymas vitaminu E gali sustabdyti ligos progresavimą[2].

Chirurginė

  • Tinklainės pigmento epitelio transplantacijos yra eksperimentinėje stadijoje[13]. Kitos atsirandančios terapijos apima kamieninių ląstelių terapiją ir tinklainės protezus[14, 15].
  • Kai atsirado katarakta arba atsirado reikšmingas keratoconusas, taip pat padės šioms ligoms gydyti.

Prognozė

Šis sutrikimas ir toliau progresuoja, nors ir lėtai. Visiškas regėjimo netekimas yra nedažnas.

Prevencija

Gydymo rizika gali būti vertinama pagal genetinį konsultavimą. Geno terapijai gali tekti ateityje[16].

Ar ši informacija buvo naudinga? taip ne

Ačiū, mes tiesiog atsiuntėme apklausos laišką, kad patvirtintume jūsų pageidavimus.

Tolesnis skaitymas ir nuorodos

  • Retinitas pigmentozė; Karališkasis nacionalinis aklųjų institutas (RNIB)

  • Moreno ML, Merida S, Bosch-Morell F, et al; Autofagijos disfunkcija ir oksidacinis stresas, du susiję mechanizmai, susiję su piginozės retinitu. Priekinis fiziolis. 2018 liepos 269: 1008. doi: 10.3389 / fphys.2018.01008. eCollection 2018.

  • Nakamura N, Fujinami K, Mizuno Y ir kt; Kūgio funkcijos įvertinimas rankiniu neelektriniu mirgėjimo elektroretinogramu. Clin Oftalmolis. 2016 m. Birželio 3010: 1175–85. doi: 10.2147 / OPTH.S104721. eCollection 2016.

  1. Verbakel SK, van Huet RAC, Boon CJF ir kt; Ne sindromas retinitas pigmentosa. Prog Retin Eye Res. 2018 m. Rugsėjo 66: 157-186. doi: 10.1016 / j.preteyeres.2018.03.005. Epub 2018 Kov 27.

  2. Hartong DT, Berson EL, Dryja TP; Retinitas pigmentozė. Lancet. 2006 m. Lapkričio 18368 (9549): 1795-809.

  3. Retinitas pigmentosas, vėlyvas suaugusiųjų atsiradimas - „Senilas“; Online Mendelio paveldėjimas žmogui (OMIM)

  4. Ferrari S, Di Iorio E, Barbaro V, et al; Retinitas pigmentosas: genai ir ligų mechanizmai. Curr genomika. 2011 m. Birželio 12 (4): 238-49. doi: 10.2174 / 138920211795860107.

  5. Fahim A ir kt; Nonsyndrominis retinitas Pigmentosa apžvalga

  6. Kumar S, Rao K; Waardenburgo sindromas: retas genetinis sutrikimas, dviejų atvejų ataskaita. Indijos J Hum Genet. 2012 m. Gegužės 18 d. (2): 254-5. doi: 10.4103 / 0971-6866.100804.

  7. Fenzl CR, Teramoto K, Moshirfar M; Lizosomų saugojimo sutrikimų akių apraiškos ir gydymo rekomendacijos I: mukopolisacharidozės. Clin Oftalmolis. 2015 m. Rugsėjis 79: 1633-44. doi: 10.2147 / OPTH.S78368. eCollection 2015.

  8. Mitamura Y, Mitamura-Aizawa S, Nagasawa T, et al; Diagnostinis vaizdavimas pacientams, sergantiems pigmentozės retinitu. J Med Invest. 201259 (1-2): 1-11.

  9. Sahni JN, Angi M, Irigoyen C, et al; Retinito pigmentos terapiniai iššūkiai: nuo neuroprotekcijos iki genų terapijos. Curr genomika. 2011 m. Birželio 12 (4): 276-84. doi: 10.2174 / 138920211795860062.

  10. Rayapudi S, Schwartz SG, Wang X et al; Vitaminas A ir žuvų taukai retinitui. Cochrane duomenų bazė Syst Rev. 2013, gruodžio 19 (12): CD008428. doi: 10.1002 / 14651858.CD008428.pub2.

  11. Xue C, Rosen R, Jordan A ir kt; Akių ligų valdymas naudojant luteiną ir zeaksantiną: ką mes sužinojome iš eksperimentinių gyvūnų tyrimų? J Oftalmolis. 20152015: 523027. doi: 10.1155 / 2015/523027. Epub 2015 m. Lapkričio 5 d.

  12. Osada H, Okamoto T, Kawashima H, et al; Mėlynės ekstrakto neuroprotekcinis poveikis foto streso tinklainės pelių modeliui. „PLoS One“. 2017 m. Birželio 112 (6): e0178627. doi: 10.1371 / journal.pone.0178627. eCollection 2017.

  13. Seiler MJ, Aramant RB; Ląstelių pakeitimas ir regėjimo atstatymas tinklainės lakštų transplantacijos būdu. Prog Retin Eye Res. 2012 m. Lapkričio 31 d. (6): 661–87. doi: 10.1016 / j.preteyeres 2012.06.003. Epub 2012 liepa 5.

  14. Dias MF, Joo K, Kemp JA ir kt; Molekulinė genetika ir nauji retinito gydymo būdai: pagrindiniai tyrimai ir klinikinės perspektyvos. Prog Retin Eye Res. 2018 Mar63: 107-131. doi: 10.1016 / j.preteyeres.2017.10.004. Epub 2017 spalis 31.

  15. Oner A; Kamieninių ląstelių gydymas tinklainės ligomis: naujausi pokyčiai. Turk J Ophthalmol. 2018 Feb48 (1): 33-38. doi: 10.4274 / tjo.89972. Epubas 2018 m. Vasario 23 d.

  16. Fahimas A; Retinitas pigmentozė: naujausi pokyčiai ir būsimos diagnozės ir valdymo kryptys. Curr Opin Pediatr. 2018 m. Gruodžio 30 d. (6): 725-733. doi: 10.1097 / MOP.0000000000000690.

Širdies ir kraujagyslių sveikatos rizikos vertinimas

Infekcinis endokarditas