Fanconi sindromas
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Fanconi sindromas

Šis straipsnis skirtas Medicinos specialistai

Profesionalūs referenciniai straipsniai skirti naudoti sveikatos priežiūros specialistams. Juos rašo JK gydytojai, remdamiesi tyrimų duomenimis, JK ir Europos gairėmis. Galite rasti vieną iš mūsų sveikatos straipsniai labiau naudingas.

Fanconi sindromas

  • Epidemiologija
  • Etiologija
  • Pristatymas
  • Diferencinė diagnostika
  • Tyrimai
  • Valdymas
  • Komplikacijos
  • Prognozė
  • Prevencija

Sinonimai: Fanconi renotubulinis sindromas

Fanconi sindromas nurodo generalizuotą proksimalinio vamzdelio sutrikimą. Atskiros formos Fanconi sindromas veikia tik proksimalinį kanalėlį, o ne kitus nefrono segmentus.[1]

Fanconi sindromas gali būti paveldėtas ar įgytas ir sukelia aminoaciduriją, glikozuriją, fosfaturiją, 2 tipo tuberkuliozės acidozę (proksimalinę), hipofosfatemines rachitus (vaikus) arba osteomalaciją (suaugusius) ir inkstų glikozuriją.[2, 3]

Epidemiologija

  • Kiekvienos Fanconi sindromo priežastys yra skirtingos, nors beveik visos jos yra gana retos.
  • Fanconi sindromas gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, vėl pagal priežastį.
  • Cistinozė atsiranda beveik išskirtinai baltųjų. Nėra žinomų rasinių prielaidų kitoms formoms.

Etiologija

Fanconi sindromą sukelia daugybė retų priežasčių:

Paveldėtas

  • Pirminė idiopatinė: sporadinė arba šeiminė (autosominė dominuojanti - 15 chromosoma). Atsiranda, jei nėra jokios nustatomos priežasties, ir dauguma atvejų yra atsitiktiniai. Kai kurie atvejai yra paveldimi, tačiau paveldėjimo būdas yra kintamas (autosominis-dominuojantis, autosominis-recesyvinis, X-susietas).[4]
  • Antrinė: cistinozė, tirozinemija, Vilsono liga, Lowe sindromas (okulo-smegenų inkstų sindromas: dvišalės įgimtos katarakta, glaukoma, bendra hipotonija, hiporeflexija, sunkus mokymosi sutrikimas ir Fanconi sindromas), galaktozemija, fruktozės netoleravimas, glikogeno saugojimo sutrikimai ir mitochondrijų citopatijos.

Įsigyta

  • Vidinė inkstų liga: ūminis tubulinis nekrozė, intersticinis nefritas, hipokaleminė nefropatija, mieloma, amiloidozė, Sjögreno sindromas, atmetamas persodinimas.
  • Hiperparatiroidizmas.
  • Vaistai - pvz., Cisplatina, ifosfamidas, tenofoviras, natrio valproatas, aminoglikozidiniai antibiotikai ir deferaziroksas.[5]
  • Toksinai: klijavimo klijai, sunkieji metalai, bičių dygliai.[6]

Pristatymas

  • Poliurija, polidipsija ir dehidratacijos epizodai (kartais susiję su karščiavimu).
  • Kaulų deformacijos: lizdai vaikams arba osteomalacija suaugusiems. Dėl pernelyg didelio kalcio ir fosfato praradimo ir 25-hidroksivitamino D3 hidroksilinimo trūkumo į 1,25-dihidroksivitaminą D3.
  • Sumažėjęs augimas ir nesugebėjimas klestėti.

Diferencinė diagnostika

  • Kitos poliurijos ir polidipsijos priežastys - pvz., Cukrinis diabetas, diabeto insipidus.
  • Kitos rachito ir osteomalacijos priežastys.
  • Kitos priežastys, dėl kurių nepavyko klestėti ir trumpa.

Tyrimai

  • Diagnozė pagrįsta per dideliu medžiagų praradimu šlapime (pvz., Amino rūgštys, gliukozė, fosfatas, bikarbonatas), nesant didelės koncentracijos plazmoje.
  • Norint nustatyti priežastį, reikalingi tolesni tyrimai.
  • Proteinurija: dažniausiai tik nedideliais kiekiais.
  • Hipokalemija, hipofosfatemija ir hiperchloreminė metabolinė acidozė.

Valdymas

Valdymą daugiausia sudaro medžiagų, prarastų šlapime, pakeitimas ir specifinis pagrindinės priežasties gydymas.

  • Gydykite pagrindinę priežastį, jei yra. RTA, fosfatas ir kalcitriolis šarmams ir kaliui, skirti fosfatų švaistymui.
  • Dehidratacija dėl poliurijos: užkirsti kelią pakankamam skysčių suvartojimui; dehidratacijos epizodams reikia keisti geriamąjį arba į veną skysčio.
  • Metabolinė acidozė dėl bikarbonato praradimo: koreguojama šarminiu būdu - paprastai natrio bikarbonatu.
  • Tiazidiniai diuretikai: gali tekti išvengti tūrio pailgėjimo. Tačiau diuretikas padidina kalio nuostolius.
  • Metabolinės acidozės korekcija nepakanka kaulų ligai gydyti, taip pat reikalingas fosfato ir vitamino D papildymas.
  • Fosfatų papildai.
  • Pacientams, sergantiems Fanconi sindromu, vitaminas D, vartojamas kaip 1,25-dihidroksi vitaminas D3 arba 1a-hidroksivitaminas D3, gali pakenkti kepenims ir (arba) inkstų hidroksilacijai.
  • Gliukozės, amino rūgščių ir šlapimo rūgšties inkstų nuostoliai paprastai nėra simptominiai ir jiems nereikia pakeisti.

Komplikacijos

  • Sergamumas ir komplikacijos yra antrinės, palyginti su pagrindiniais ir atsirandančiais metaboliniais sutrikimais.
  • Dauguma sutrikimų (pvz., Acidozė, kalciurija ir fosfaturija) turi įtakos kaulų vystymuisi ir todėl augimui.
  • Kai kurios Fanconi sindromo formos (pvz., Cistinozė) sukelia lėtinę inkstų ligą.

Prognozė

Prognozė priklauso nuo sindromo priežasties ir inkstų bei ekstrarenalinių apraiškų sunkumo.

Prevencija

  • Vengti galimų toksinų poveikio, pvz., Pasenusių tetraciklinų ir aminoglikozidų.
  • Efektyvus bet kokių pagrindinių metabolinių sutrikimų, pvz., Galaktozemijos, tirozinemijos, valdymas.

Ar ši informacija buvo naudinga? taip ne

Ačiū, mes tiesiog atsiuntėme apklausos laišką, kad patvirtintume jūsų pageidavimus.

Tolesnis skaitymas ir nuorodos

  • Quigley R; Proksimalinė inkstų kanalėlių acidozė. J Nephrol. 2006 m. Balandžio-balandžio 19 d. 9 priedas: S41-5.

  1. Klootwijk ED, Reichold M, Unwin RJ, et al; Inkstų Fanconi sindromas: artimiausias nefrono vaizdas. Nephrol Dial Transplant. 2014 m. Gruodžio 9 d. Pii: gfu377.

  2. Izzedine H, Launay-Vacher V, Isnard-Bagnis C ir kt; Narkotikų sukeltas Fanconi sindromas. Am J Kidney Dis. 2003 m. Vasario mėn

  3. Sirac C, Bridoux F, Essig M, et al; Suprasti inkstų Fanconi sindromą: žingsnis po žingsnio per eksperimentinius modelius. „Contrib Nephrol“. 2011169: 247-61. doi: 10.1159 / 000313962. Epub 2011 m. Sausio 20 d.

  4. Fanconi renotubulinis sindromas 1, FRTS1; Online Mendelio paveldėjimas žmogui (OMIM)

  5. Salė AM, Bass P, Unwin RJ; Narkotikų sukeltas inkstų Fanconi sindromas. QJM. 2014 m. Balandžio 10 d. (4): 261–9. doi: 10.1093 / qjmed / hct258. Epub 2013 m. Gruodžio 24 d.

  6. Ram R, Swarnalatha G, Ashok KK ir kt; Fankoni sindromas po bičių paukščių. Int Urol Nephrol. 2010 m. Spalio 16 d.

Širdies ir kraujagyslių sveikatos rizikos vertinimas

Infekcinis endokarditas