Vaikų dezintegracijos sutrikimas Hellerio sindromas

Vaikų dezintegracijos sutrikimas Hellerio sindromas

Šis straipsnis skirtas Medicinos specialistai

Profesionalūs referenciniai straipsniai skirti naudoti sveikatos priežiūros specialistams. Juos rašo JK gydytojai, remdamiesi tyrimų duomenimis, JK ir Europos gairėmis. Galite rasti vieną iš mūsų sveikatos straipsniai labiau naudingas.

Vaikų dezintegracinis sutrikimas

Hellerio sindromas

  • Apibrėžimas
  • Patogenezė
  • Epidemiologija
  • Pristatymas
  • Diferencinė diagnostika
  • Tyrimai
  • Valdymas
  • Prognozė
  • Istorinė pastaba

Sinonimai: CDD, demencijos infantalis, dezintegracinė psichozė, socialinės plėtros regresija

Apibrėžimas

Vaikų dezintegracijos sutrikimas (CDD) arba Hellerio sindromas yra retas visuotinis vystymosi sutrikimas (PDD), kuris apima vystymosi gebėjimo regresuoti kalbą, socialinę funkciją ir motorinius įgūdžius. Tai yra niokojanti priežastis, kurios priežastis yra nežinoma.

PDD yra elgesio problemų, susijusių su autizmu ir autizmu panašiais sindromais, spektras. Jie apima CDD, Retto sindromą ir visuotinį vystymosi sutrikimą, nenurodytą kitaip (PDD-NOS). CDD laikoma mažai veikiančia autizmo spektro sutrikimų forma.[1] Tačiau autizmas nerodo didelės regresijos po kelerių normalaus vystymosi metų, kuris apibūdina CDD, o vaikai, turintys CDD, rodo, kad, palyginti su autizmu sergančiais vaikais, prarandama daugiau įgūdžių. CDD taip pat linkęs išsivystyti vėliau nei autizmas, ir vėliau jis gali išsivystyti labai daug (iki 10 metų).[2]

Istoriniai apibrėžimai

Apibrėžimas vos baigėsi, galbūt nurodant tiek retumo, tiek paaiškinimo trūkumą. Nuo 1970-ųjų buvo vartojami terminai „vaikystės dezintegracinė psichozė“ (ICD-9) ir „visapusiškas vaikų vystymosi sutrikimas (DSM-III)“. 1987 m. DSM-III-R jį perklasifikavo kaip autizmo vaikystę. ICD-10 (1992 m. Pasaulio sveikatos organizacija) ir DSM-IV (Amerikos psichiatrijos asociacija 1994) ją pavadino vaikystės dezintegracijos sutrikimu ir priskyrė prie bendro plitimo vystymosi sutrikimo kategorijos. Pagal siūlomus DSM-5 pakeitimus visi PDD, įskaitant CDD, bus priskirti vienai diagnostinei autizmo spektro sutrikimų kategorijai. Šio pagrindimo priežastis yra sutrikimų panašumas, nes manoma, kad sutrikimų simptomai atsiranda dėl autizmo tęstinumo.

Patogenezė

Priežastis nežinoma. CDD pasireiškia vaikams, kuriems anksčiau buvo normalus vystymasis ir kurie tada regresuoja, kartais greitai. Panašu, kad būklė gali išsivystyti dienomis arba išsivystyti laikui bėgant, ir dažniausiai prasideda ketvirtaisiais gyvenimo metais, nors yra tam tikrų skirtumų.[3] Kai kurie mano, kad būklė yra vaikystės demencija, o tai rodo, kad amiloido smegenų nusėdimas yra šios ligos priežastis, bet nėra aiškios patofiziologijos.[4]

Epidemiologija

CDD yra labai retas, pasireiškiantis 1,7 iš 100 000 vaikų.[5]

Pristatymas

Simptomai

Pažeisti vaikai turi kliniškai reikšmingus ankstesnių įgytų įgūdžių nuostolius bent dviem iš šių dalykų:

  • Išraiškingi kalbos įgūdžiai
  • Priėmimo kalbos įgūdžiai
  • Socialiniai įgūdžiai ir saviugdos įgūdžiai
  • Žarnyno ar šlapimo pūslės kontrolė
  • Žaisti įgūdžius
  • Motoriniai įgūdžiai

Nenormali funkcija taip pat atsiranda bent dviejuose iš:

  • Socialinė sąveika
  • Komunikacija
  • Pasikartojantys interesai ar elgesys

Vaikas pristato bent jau po dvejų metų akivaizdžiai normalaus vystymosi. Tai paprastai būna nuo 3 iki 4 metų amžiaus, bet paprastai prieš 10 metų.

  • Gali pasireikšti staiga arba palaipsniui.
  • Tai gali būti pakankamai sunku, kad vaikai žino apie regresiją ir gali paklausti, kas jiems vyksta.
  • Paprastai tėvai ir profesionalai anksčiau nepastebėjo kalbos ir nežodinio bendravimo, socialinių santykių, žaidimo, adaptyvaus elgesio ar emocinio vystymosi sutrikimų.
  • Tipiškas pristatymas būtų vaikas, galintis bendrauti dviejų ar trijų žodžių frazėmis, prarandamas šį gebėjimą. Jie galų gale visiškai nustotų kalbėti arba išsaugotų tik jų buvusios kalbos fragmentus.
  • Gali kilti socialinių ir emocinių problemų, pvz., Vaikas, kuris anksčiau buvo laimingas, kad būtų priverstas pasipriešinti fiziniam kontaktui.
  • Kai kurie vaikai apibūdina ar atrodo reaguodami į haliucinacijas.

Palyginimas su autizmu

  • Pacientas galiausiai parodo panašius socialinius ir bendravimo trūkumus, susijusius su sunkiu ar Kanner autizmu. Tačiau jis skiriasi nuo autizmo pagal įprastą ankstesnę raidos istoriją.
  • Vaikams, sergantiems CDD, dažniau nei autistiniai vaikai turi baimę ir ankstyvą stereotipinį elgesį.[6]
  • Epilepsija dažniau pasireiškia vaikams, sergantiems CDD, palyginti su autizmu.[7]
  • Vaikų, sergančių CDD, intelekto sutrikimo laipsnis atrodo labiau „lygus“ nei lyginant su autizmu, nors bendras sutrikimų ir rezultatų laipsnis abiejose grupėse atrodo panašus.

Ženklai

  • Nėra jokių konkrečių patvirtinamųjų požymių ir fizinių sutrikimų, kurie dažniausiai nerandami, nors gali pasireikšti nedideli sutrikimai, pvz., Mikrocefalija arba motorinis koordinavimas.
  • Siekiant nustatyti kitas galimas simptomų priežastis, svarbu atidžiai stebėti CNS, įskaitant fundoskopiją.

Diferencinė diagnostika

Diferencinė diagnozė apima bet kuriuos kitus plintančius vystymosi sutrikimus (autizmo spektro sutrikimus, Retto sindromą, PDD-NOS) arba bendrojo mokymosi negalios priežastis. Kitos konkrečios sąlygos, kurias reikia atmesti, yra šios:

  • Gyvsidabrio apsinuodijimas
  • Apsinuodijimas švinu
  • Aminoacidurijos
  • Hipotireozė
  • Smegenų auglys
  • Organofosfato poveikis
  • Netipinis traukulių sutrikimas
  • ŽIV infekcija
  • Creutzfeldt-Jacob liga / nauja CJD versija
  • Kitos retos metabolinės / neurodegeneracinės sąlygos - pvz., Glikogeno saugojimo sutrikimai
  • Skizofrenija vaikystėje
  • Subakute sklerozuojantis panencephalitas (SSPE)
  • Tuberinė sklerozė

Tyrimai

Bandymai, kuriais siekiama pašalinti grįžtamas pagrindines ligos priežastis:

  • FBC
  • U & E / gliukozė
  • LFT
  • TFT
  • Sunkiųjų metalų lygiai
  • ŽIV testavimas
  • Aminacidurijos tyrimas su šlapimu
  • Neuromografiniai tyrimai

Paprastai jie atliekami atliekant pirminę vertinimą antrinėje priežiūroje. Tikėtina, kad, siekiant išvengti alternatyvios diagnozės praleidimo, gali būti naudojama elektrokefalograma (EEG), MRT arba CT.

Valdymas

Bendrosios priemonės

Gydymas skiriamas, kaip ir autizmas, pritaikytas prie vaiko negalios, poreikių ir švietimo tikslų. Tai gali būti:

  • Elgesio terapija, pvz., Taikomojo elgesio analizė, kuria siekiama išmokyti vaiką sistemingai mokytis kalbos, saviugdos ir socialinių įgūdžių.
  • Aplinkos terapija, pvz., Jutimo praturtinimas.
  • Vaistas:
    • Risperidonas gali veiksmingai pagerinti PDD elgesio simptomus.[5]Tačiau yra mažai įrodymų apie specifinį CDD veiksmingumą.[8]
    • Kiti antipsichotikai, stimuliatoriai ir selektyvūs serotonino reabsorbcijos inhibitoriai (SSRI) kartais naudojami ekspertų rankose, siekiant padėti kontroliuoti probleminį elgesį, ypač agresiją. Naudojant neuroleptinius vaistus, yra didelis piktybinio neuroleptinio sindromo pavojus.
    • Epilepsija gali reikalauti vaistų nuo epilepsijos.

Prognozė

  • Įgūdžių praradimas dažnai pasiekia plato maždaug 10 metų amžiaus. Gali būti, kad patobulinimai gali būti labai riboti, tačiau tai matyti iš nedaugelio atvejų.
  • Ilgainiui vaikai panašūs į vaiką su sunkiu (Kanner) autizmu, turinčiu ilgalaikį elgesio ir pažinimo veikimo sutrikimą.
  • Poveikis intelektinei funkcijai, savarankiškumui ir prisitaikymo įgūdžiams yra gilus, daugeliu atvejų mažėja sunki intelektinė negalia.
  • Dažnai atsiranda medicininių ligų, tokių kaip epilepsija.
  • Tie, kurie turi vidutinio sunkumo ar sunkią psichinę intelekto negalią arba nesugeba bendrauti, linkę daryti blogesnius nei tie, kurie liko aukštesniu IQ ir kai kuriais žodiniais ryšiais.
  • „Outlook“ yra prasta. Vaikams reikės paramos visą gyvenimą.
  • Ligonių priepuolių rizika didėja per visą vaikystę, o SSRI ir neuroleptikai gali sumažinti kraujo spaudimą paauglystėje ir traukulio slenkstį.
  • Prognozuojama, kad gyvenimo trukmė anksčiau buvo normali. Tačiau naujesni tyrimai rodo, kad autizmo spektro sutrikimų turinčių žmonių mirtingumas yra dvigubai didesnis už bendrą gyventojų skaičių, daugiausia dėl epilepsijos komplikacijų.[9]

Istorinė pastaba

1908 m. Vienos reabilitacijos mokytojas Theodor Heller aprašė šešis vaikus, kurie nuo ankstesnio įprasto vystymosi po trečiojo ir ketvirtojo gyvenimo metų buvo klastingai išvystę sunkią psichinę regresiją. Jis jį pavadino demencija infantilis. 1943 m. Demencija infantilis pirmą kartą buvo atskirtas nuo kūdikių autizmo, kai Leo Kanner teigė, kad jie atstovauja atskiroms diagnozėms.

Ar ši informacija buvo naudinga? taip ne

Ačiū, mes tiesiog atsiuntėme apklausos laišką, kad patvirtintume jūsų pageidavimus.

Tolesnis skaitymas ir nuorodos

  • Hendry CN; Vaikų dezintegracijos sutrikimas: ar tai turėtų būti laikoma atskira diagnoze? Clin Psychol Rev. 2000 Jan20 (1): 77-90.

  • Vaikų dezintegracinis sutrikimas; Autizmo projektas Yale, Vaikų studijų centras, Yalės medicinos mokykla

  1. Hendry CN; Vaikų dezintegracijos sutrikimas: ar tai turėtų būti laikoma atskira diagnoze? Clin Psychol Rev. 2000 Jan20 (1): 77-90.

  2. McPartland J, Volkmar FR; Autizmas ir susiję sutrikimai. Handb Clin Neurol. 2012106: 407-18. doi: 10.1016 / B978-0-444-52002-9.00023-1.

  3. Zwaigenbaum L, Szatmari P, Mahoney W et al; Didelio veikimo autizmas ir vaiko dezintegracijos sutrikimas pusiau brolių. J Autism Dev Disord. 2000 m. Balandžio 30 d. (2): 121-6.

  4. Nunn K, Williams K, Ouvrier R; Australijos vaikų demencijos tyrimas. Eur Vaikų paauglių psichiatrija. 2002 m. Balandžio 11 d. (2): 63–70.

  5. Fombonne E; Epidemiologiniai autizmo ir kitų plintančių vystymosi sutrikimų tyrimai: atnaujinimas. J Autism Dev Disord. 2003 m. Rugpjūčio 33 (4): 365-82.

  6. Kurita H, Koyama T, Setoya Y, et al; Vaiko dezintegracinio sutrikimo galiojimas, išskyrus autizmo sutrikimą su kalbos praradimu. Eur Vaikų paauglių psichiatrija. 2004 m. Rugpjūčio 13 d. (4): 221-6.

  7. Kagan-Kushnir T, Roberts SW, Snead OC 3; Elektroencefalogramų atranka autizmo spektro sutrikimuose: įrodymais pagrįsta gairė. J Vaiko Neurolis. 2005 m. Kovo 20 d. (3): 197-206 m.

  8. McDougle CJ, Holmes JP, Bronson MR, et al; Risperidono gydymas vaikams ir paaugliams, sergantiems išsivystančiais vystymosi sutrikimais: perspektyvus atviras tyrimas. J Am Acad Child Adolesc psichiatrija. 1997 m. Gegužės 36 d. (5): 685–93.

  9. Mouridsen SE, Bronnum-Hansen H, Rich B et al; Mirtingumas ir mirties priežastys autizmo spektro sutrikimuose: atnaujinimas. Autizmas. 2008 m. Liepos 12 d. (4): 403-14. doi: 10.1177 / 1362361308091653.

Užkrėstos žaizdos

Folio trūkumas