Glikogeno saugojimo sutrikimai
Vaikišką Sveikata

Glikogeno saugojimo sutrikimai

Glikogeno saugojimo sutrikimai yra paveldėtų ligų grupė. Jie atsiranda dėl vienos iš baltymų (žinomų kaip fermentai), dalyvaujančių gliukozės konversijoje į glikogeną, arba glikogeno suskaidymo atgal į gliukozę. Jie dažniausiai veikia kepenis ir raumenis. Dauguma jų diagnozuojama vaikystėje. Simptomai yra silpnumas, nuovargis ir mažas cukraus kiekis kraujyje. Naujesnės gydymo galimybės suteikia vilties geresnėms perspektyvoms (prognozei). Dauguma žmonių, turinčių glikogeno saugojimo sutrikimą, gerai reaguoja į gydymą. Tačiau II tipo (Pompe kūdikio liga) gali būti sunku gydyti ir gali turėti įtakos gyvenimo trukmei.

Glikogeno saugojimo sutrikimai

  • Kas yra glikogenas?
  • Kas yra glikogeno saugojimo sutrikimai?
  • Kokie yra glikogeno saugojimo sutrikimų tipai?
  • Kas gauna glikogeno saugojimo sutrikimus?
  • Kokie yra glikogeno saugojimo sutrikimų simptomai?
  • Kaip diagnozuojami glikogeno saugojimo sutrikimai?
  • Kokie yra glikogeno saugojimo sutrikimų gydymo būdai?
  • Kokios yra glikogeno saugojimo sutrikimų perspektyvos?
  • Ar galima išvengti glikogeno saugojimo sutrikimų?

Kas yra glikogenas?

Jūsų organizmui reikia cukraus gliukozės, kad energija būtų tokia, kad jūsų ląstelės ir organai galėtų tinkamai veikti. Gliukozė yra laikoma raumenyse ir kepenyse kaip medžiaga, vadinama glikogenu. Glikogeną iš esmės sudaro keletas gliukozės vienetų (molekulių), sujungtų kartu. Įvairūs skirtingi baltymai, žinomi kaip fermentai, padeda paversti gliukozę į glikogeną energijos kaupimui. Kiti fermentai glikogeną suskaido atgal į gliukozę, kai reikia daugiau gliukozės energijos.

Metabolizmas - tai visos jūsų kūno cheminės reakcijos, susijusios su ląstelių gyvybingumu. Metabolizmą galima suskirstyti į:

  • Katabolizmas, tai reiškia, kad jūsų organizme esančios medžiagos suskaidomos, kad jūsų kūno energija būtų naudojama.
  • Anabolizmas, tai reiškia, kad medžiagos, reikalingos jūsų kūno ląstelėms, yra reikalingos.

Kas yra glikogeno saugojimo sutrikimai?

Glikogeno saugojimo sutrikimai yra paveldėtų ligų grupė, atsirandanti dėl vieno iš baltymų (fermentų), dalyvaujančių konvertuojant gliukozę į glikogeną, arba glikogeno suskirstymo į gliukozę. Kadangi yra keletas skirtingų fermentų, susijusių su glikogeno gamyba ir gedimu, yra keletas skirtingų glikogeno saugojimo sutrikimų. Iš tiesų yra daugiau nei 12 glikogeno saugojimo sutrikimų. Kiekvienas sutrikimas turi skirtingą fermentų trūkumą arba sutrikimą.

Jei fermento problema yra susijusi su vienu iš fermentų, dalyvaujančių glikogeno gamyboje (sintezėje), tai sukelia sumažėjusį normalaus glikogeno kiekį ir kartais gamina nenormalų glikogeną.

Jei fermento problema yra susijusi su vienu iš fermentų, dalyvaujančių glikogeno skaidyme atgal į gliukozę, tai gali sukelti:

  • Mažas gliukozės kiekis Jūsų organizme (būklė, vadinama hipoglikemija).
  • Glikogeno kaupimasis raumenyse ir kepenyse.

Kadangi glikogeno saugojimo sutrikimai yra paveldimi ir gali paveikti energijos gamybą ir metabolizmą jūsų organizme, jie taip pat žinomi kaip įgimtos metabolizmo klaidos.

Kokie yra glikogeno saugojimo sutrikimų tipai?

Glikogeno saugojimo sutrikimai yra klasifikuojami pagal tai, kad trūksta baltymų (fermentų) arba jie neveikia normaliai ir kokią kūno dalį paveikė liga. Glikogeno saugojimo sutrikimai dažniausiai veikia kepenis ir raumenis. Tačiau kai kurie glikogeno saugojimo sutrikimai gali paveikti kitas kūno dalis, pvz., Inkstus, širdį, kraujagysles, nervų sistemą ir žarnyną (žr. Toliau). Įvairūs glikogeno saugojimo sutrikimai yra:

  • Ia tipas (von Gierke liga), Ib tipas.
  • II tipas (Pompės liga).
  • III tipas (Forbes-Cori liga).
  • IV tipo (Anderseno liga).
  • V tipas (McArdle liga).
  • VI tipo (Herso liga).
  • VII tipas (Tarui liga).
  • IX tipas (kepenų fosforilazės kinazės trūkumas).
  • XI tipas (Fanconi-Bickelio sindromas).
  • 0 tipas (Lewis liga).

I tipo glikogeno saugojimo sutrikimas yra labiausiai paplitęs. Maždaug ketvirtadalis žmonių, turinčių glikogeno saugojimo sutrikimų, yra I tipo. Tai yra dėl to, kad trūksta fermento, vadinamo gliukozės-6-fosfatazės. VIII ir X tipai dabar klasifikuojami su VI tipu.

Kas gauna glikogeno saugojimo sutrikimus?

Glikogeno saugojimo sutrikimai yra reti. Apskaičiuota, kad maždaug vienas kūdikis, gimęs po 20 000–40 000 kūdikių, turi glikogeno saugojimo sutrikimą. Glikogeno saugojimo sutrikimai paveldimi. Tai reiškia, kad jie perduodami šeimose per jūsų genus.

Autosominis recesyvinis paveldėjimo modelis

Dauguma, bet ne visų, glikogeno saugojimo sutrikimų yra paveldimi modeliu, vadinamu autosominiu recesyviniu paveldėjimu.

autosominis recesyvinis paveldėjimo modelis

Kažkas gali būti glikogeno saugojimo sutrikimo nešiklis. Tai reiškia, kad jie yra sveiki, bet turi klaidingą geną. Kad vaikas būtų paveiktas, abu tėvai turi turėti netinkamą geną.Jei abu tėvai yra sugedusio geno vežėjai, kiekvienas jų vaikas gali paveikti glikogeno saugojimo sutrikimą - 1 iš 4.

X susietas paveldėjimo modelis

Tai atsitinka kai kuriems IX tipo glikogeno saugojimo sutrikimams.

x susietas paveldėjimo modelis

Šiuo paveldėjimo modeliu moterys gali būti ligos nešiotojai, tačiau sutrikimas paveikia tik vyrus. Moterys turi klaidingą ligos geną vienoje iš dviejų X chromosomų. Kenksmingą geno poveikį užmaskuoja įprastinė antroji X chromosoma. Tačiau, kadangi vyrai turi vieną X chromosomą ir vieną Y chromosomą, jei jie turi gedimą, tai kenksmingas poveikis nėra užmaskuotas.

Kokie yra glikogeno saugojimo sutrikimų simptomai?

Kai kurie sutrikimai veikia kepenis (I, IV, VI ir IX tipai), kai kurie raumenys (V ir VII tipai) ir kai kurie (III tipas). Kepenų sutrikimai sukelia kepenų padidėjimą ir gali būti susiję su mažu cukraus kiekiu kraujyje. Tie, kurie veikia raumenis, sukelia raumenų silpnumą ir kartais inkstų ligas.

Simptomai ir simptomų sunkumas priklauso nuo kiekvieno glikogeno saugojimo sutrikimo tipo. Bendrosios funkcijos, ypač I tipo, apima:

  • Nenormaliai lėtas augimas, kurį gali aptikti jūsų vaiko sveikas lankytojas ar bendrosios praktikos gydytojas.
  • Mažas cukraus kiekis kraujyje, kuris gali sukelti tokius simptomus kaip prakaitavimas, drebulys, mieguistumas, sumišimas ir kartais nekontroliuojami raumenų judesiai (traukuliai).
  • Padidėjęs kepenis, kurį gydytojas gali jaustis, kai ištirs vaiko pilvą.
  • Labai silpnesni raumenys. Tai gali reikšti, kad jūsų kūdikis gali būti rodomas floppy.
  • Labai riebalai (nutukimas).
  • Problemos, susijusios su kraujavimu ir kraujo krešėjimu.
  • Inkstų problemos.

Paaugliams ir suaugusiesiems glikogeno saugojimo sutrikimai paprastai sukelia nuovargį (nuovargį), silpną jausmą, ar skausmingą ir silpną raumenį.

Kai kurie glikogeno saugojimo sutrikimai, ypač Ib tipo, gali paveikti Jūsų imuninę sistemą ir padaryti jus jautresnius infekcijoms.

II tipo glikogeno saugojimo sutrikimai gali paveikti širdį, raumenis, kepenis, nervų sistemą ir kraujagysles. Kūdikiams tai gali sukelti kvėpavimo sutrikimus, raumenų silpnumą ir neįprastą širdies padidėjimą. Tai reiškia, kad širdis negali normaliai funkcionuoti ir gali sukelti širdies nepakankamumą. Paaugliams ir suaugusiems II tipo glikogeno saugojimo sutrikimas gali sukelti raumenų silpnumą galūnėse, o taip pat ir raumenų silpnumą, naudojamą jūsų kvėpavimui. Tai gali sukelti sunkų kvėpavimą ir kvėpavimo nepakankamumą.

Kaip diagnozuojami glikogeno saugojimo sutrikimai?

Glikogeno saugojimo sutrikimai gali veikti šeimose. Gali būti, kad jūsų šeimos istorijoje jau yra glikogeno saugojimo sutrikimas, o tai gali reikšti, kad gydytojas rekomenduoja išbandyti jūsų ar jūsų vaiką. Jei gydytojas įtaria, kad jūsų ar jūsų vaikas gali turėti glikogeno saugojimo ligą, jie gali pasiūlyti šiuos tyrimus:

Kraujo tyrimai

Tai gali apimti cukraus kiekio kraujyje tyrimą, kuris gali būti mažas, taip pat kraujo tyrimus, siekiant patikrinti inkstų funkciją ir kepenų funkciją. Riebalų (lipidų) ir šlapimo kraujo tyrimai yra svarbūs diagnozuojant I tipą. Kraujo tyrimas, skirtas įvertinti medžiagą, vadinamą kreatino kinaze, gali suteikti informacijos apie tai, ar glikogeno saugojimo sutrikimas veikia jūsų raumenis. Kiti kraujo tyrimai gali apimti kraujo kiekio patikrinimą, kad būtų galima rasti geležies trūkumą kraujyje (anemija), kuri yra labai reti, ir kraujo krešėjimo tyrimas.

Nuskaito

Pilvo nuskaitymas (pilvo ultragarso nuskaitymas) gali parodyti, ar glikogeno saugojimo sutrikimas sukelia kepenų padidėjimą. Tai yra neskausmingas testas. Tai yra tos pačios rūšies skenavimas, kad nėščios moterys turi įsivaizduoti kūdikį įsčiose. Kai kurie geliai plinta ant pilvo. Tada ultragarsas perkelia skenavimo zondą ant pilvo paviršiaus. Aukšto dažnio garso bangos leidžia jiems sukurti pilvo viduje vaizdą, kurį jie gali pažvelgti. Gydytojas taip pat gali pasiūlyti ultragarsinį širdies tyrimą, vadinamą echokardiograma. Taip yra todėl, kad tam tikrų tipų glikogeno saugojimo sutrikimai gali sukelti širdies sutrikimus.

Biopsija

Gydytojas gali pasiūlyti, kad jie paimtų audinio (biopsijos) mėginį iš vieno iš raumenų arba kepenų. Tačiau dėl pagerėjusio genų testavimo kepenų biopsija yra retai reikalinga.

Audinių mėginys bus išsiųstas į laboratoriją bandymams ir tyrimui pagal mikroskopą. Glikogeno ir riebalų kiekį audinyje galima išmatuoti, taip pat baltymų (fermentų) kiekį. Tai gali padėti patvirtinti glikogeno saugojimo sutrikimo tipą.

Kiti bandymai

Kiti bandymai kartais atliekami priklausomai nuo gydytojo įtariamo glikogeno saugojimo sutrikimo tipo.

Kokie yra glikogeno saugojimo sutrikimų gydymo būdai?

Glikogeno saugojimo sutrikimų gydymas skiriasi priklausomai nuo sutrikimo, kurį turite. Daugeliu atvejų gydymo tikslas yra stabilizuoti cukraus kiekį kraujyje ir energijos lygį jūsų organizme. Tai paprastai pasiekiama naudojant kukurūzų miltus (naudojamus tirštinimo padaže) arba maisto papildus, pvz., Gliukozę. Didelis baltymų kiekis gali būti naudingas kai kuriems glikogeno saugojimo sutrikimams.

Kai kuriems žmonėms, turintiems glikogeno saugojimo sutrikimų, kurie nereaguoja į maisto papildus, kartais gali tekti persodinti kepenis. Žmonėms, turintiems glikogeno saugojimo sutrikimų, turinčių įtakos jų imuninei sistemai, gali prireikti reguliariai vartoti antibiotikus, kad būtų apsaugoti nuo infekcijos.

Kai kuriuose glikogeno saugojimo sutrikimuose klinikiniuose tyrimuose sėkmingai buvo gydomi vaistai, kuriuose yra trūkumų turinčių arba normaliai neveikiančių fermentų. Pavyzdžiui, II tipo glikogeno saugojimo sutrikimų atveju, šis gydymas parodė, kad padeda pakeisti širdies problemas ir raumenų silpnumą, kuris gali atsirasti.

Vykdomi kiti klinikiniai tyrimai, kuriuose nagrinėjama genų terapija kaip gydymas. Čia gydytojai ir mokslininkai siekia išgydyti genetines ligas, į pacientus įvesdami normalius genus, kad įveiktų gedimų genų poveikį, naudojant genų inžinerijos metodus.

Kokios yra glikogeno saugojimo sutrikimų perspektyvos?

Perspektyva (prognozė) priklauso nuo glikogeno saugojimo sutrikimo tipo. Dauguma žmonių, turinčių glikogeno saugojimo sutrikimą, gerai reaguoja į gydymą. Tačiau II tipo glikogeno saugojimo sutrikimas (kūdikių Pompe liga) gali būti sunkiai gydomas ir gali turėti įtakos gyvenimo trukmei.

Dėl poveikio raumenims, kepenims ir širdžiai gali kilti kvėpavimo ir širdies funkcijos sutrikimų. Kartais tai gali sukelti mirtį, kuris kai kuriais atvejais gali atsirasti labai anksti.

Jūsų gydytojas galės išsamiau aptarti tam tikro glikogeno saugojimo sutrikimo perspektyvas. Nuolat atsiranda naujų gydymo būdų ir gydymo galimybių. Fermentų pakaitinė terapija ir genų terapija reiškia, kad tikimasi, kad glikogeno saugojimo sutrikimų perspektyvos netrukus bus gerokai pagerintos.

Ar galima išvengti glikogeno saugojimo sutrikimų?

Glikogeno saugojimo sutrikimai yra paveldimos būklės, kurios vyksta šeimose. Jei kas nors kitas jūsų šeimos narys turi glikogeno saugojimo sutrikimą (arba jei asmeniškai turite vieną ar vieną iš esamų vaikų), gydytojas gali kreiptis į genų specialistą (genetiką). Genetikas galės aptarti jūsų būsimo vaiko ar vaikų glikogeno saugojimo sutrikimo tikimybę.

Nėščioms moterims taip pat yra galimybė atlikti tam tikrus tyrimus nėštumo pradžioje, siekiant nustatyti, ar negimusiam kūdikiui yra glikogeno saugojimo sutrikimas. Tyrimai apima mėginio mėginio mėginio paėmimą iš kūdikio. Tai leidžia gydytojui ištirti baltymų (fermentų) koncentraciją amnioniniame skystyje ir nustatyti, ar negimusiam kūdikiui yra glikogeno saugojimo sutrikimas.

Ar ši informacija buvo naudinga? taip ne

Ačiū, mes tiesiog atsiuntėme apklausos laišką, kad patvirtintume jūsų pageidavimus.

Tolesnis skaitymas ir nuorodos

  • Ozen H; Glikogeno saugojimo ligos: naujos perspektyvos. Pasaulis J Gastroenterolis. 2007 m. Gegužės 1413 d. (18): 2541–53.

  • Oldfors A, DiMauro S; Naujos įžvalgos raumenų glikogenozių srityje. Curr Opinion Neurol. 2013 m. Spalio 26 (5): 544–53. doi: 10.1097 / WCO.0b013e328364dbdc.

  • Hicks J, Wartchow E, Mierau G; Glikogeno saugojimo ligos: trumpas klinikinių požymių, genetinių anomalijų, patologinių požymių ir gydymo apžvalga. Ultrastruct Pathol. 2011 m. Spalio 35 (5): 183–96. doi: 10.3109 / 01913123.2011.601404.

  • Glikogeno saugojimo ligos, Ia tipas, GSD1A; Online Mendelio paveldėjimas žmogui (OMIM)

Užkrėstos žaizdos

Folio trūkumas