Policistinė inkstų liga
Lėtinė Inkstų Liga

Policistinė inkstų liga

Lėtinė inkstų liga Įprastas inkstų funkcijos kraujo tyrimas Inkstų transplantacija Numatomas glomerulų filtravimo greitis Proteinurija Dieta lėtine inkstų liga

Policistinė inkstų liga sukelia daug skysčių užpildytų maišelių (cistų) vystytis inkstuose.

Policistinė inkstų liga

  • Kas yra policistinė inkstų liga?
  • Kas gauna autosominę dominuojančią policistinę inkstų ligą?
  • Kaip progresuoja autosominė dominuojanti policistinė inkstų liga?
  • Kokie yra pirminiai autosominio dominuojančio policistinio inkstų ligos simptomai?
  • Kaip diagnozuojama autosominė dominuojanti policistinė inkstų liga?
  • Kokios yra galimos autosominės dominuojančios policistinės inkstų ligos komplikacijos?
  • Kas yra autosominės dominuojančios policistinės inkstų ligos gydymas?
  • Ar šeimos nariai turėtų būti testuojami dėl autosominės dominuojančios policistinės inkstų ligos?

Dažniausias yra paveldima būklė, vadinama autosomine dominuojančia policistine inkstų liga (ADPKD). Naudojant ADPKD, problemos paprastai neišsivysto iki 30-50 metų amžiaus, kai kurie žmonės niekada nesukuria jokių problemų.

Dvi bendros problemos, kurias sukelia aukštas kraujo spaudimas ir lėtinė inkstų liga (CKD). Maždaug pusė ADPKD sergančių žmonių iki 60 metų amžiaus sukelia inkstų nepakankamumą, kurio reikia dializuoti ar persodinti inkstus.

Kas yra policistinė inkstų liga?

  • Cistas yra skysčio pripildytas maišelis. Cistos atsiranda įvairaus dydžio, įvairiomis sąlygomis ir įvairiose kūno dalyse.
  • Policistinis reiškia daug cistų.
  • Policistinė inkstų liga yra būklė, kai inkstuose atsiranda daug cistų. Cistos yra ne vėžinės (gerybinės) ir vystosi iš kai kurių inkstų kanalėlių.

Pastaba: sveikiems žmonėms, ypač vyresnio amžiaus žmonėms, paplitusi, viena, du ar net keli nekenksmingi cistos inkstuose. Tai paprastai nesukelia jokių problemų ir nėra dėl policistinių inkstų ligų.

Policistinė inkstų liga yra genetinė būklė. Tai reiškia, kad vienas ar daugiau jūsų genų yra klaidingi, todėl inkstų viduje yra daug cistų. Yra įvairių rūšių policistinių inkstų ligų:

  • Autosominė dominuojanti policistinė inkstų liga (ADPKD). Tai yra labiausiai paplitęs tipas. Tai paveldima būklė, kurią sukelia sugedęs genas, paveldėtas iš vieno iš tėvų. Jei atsiranda simptomų ir problemų, jie paprastai prasideda suaugusiems.
  • Autosominė recesyvinė policistinė inkstų liga (ARPKD). Tai retas atvejis, pasireiškiantis maždaug 1 iš 20 000 žmonių. Problemos paprastai atsiranda netrukus po gimimo. Norint sukurti šią būklę, jums reikia dviejų klaidingų genų. Kiekvienam iš tėvų gausite vieną gedimą (kuris bus gerai, bet kiekvienas iš jų bus vienas „gedimas“).
  • Ne paveldima policistinė inkstų liga. Apie 1 iš 10 žmonių, sergančių policistine inkstų liga, sugedęs genas yra nauja mutacija paveiktame asmenyje. Taigi nėra jokių kitų šeimos narių.

Pastaba: šis informacinis lapelis yra apie ADPKD.

Kas gauna autosominę dominuojančią policistinę inkstų ligą?

ADPKD veikia apie 1 iš 800 žmonių Jungtinėje Karalystėje. Vyrai ir moterys yra vienodai paveikti. Tai paveldima būklė su autosominiu dominuojančiu paveldėjimo modeliu. Trumpai tariant, tai reiškia, kad turite geno, kuris yra sugedęs, ir kiekvienas vaikas turi 50:50 tikimybę paveldėti klaidingą geną ir taip pat plėtoti būklę. Netinkamas ADPKD genas sukelia tam tikrų kūno dalių, ypač tam tikrų inkstų ląstelių, sienelių (membranos) problemą. Ląstelių kaltė veda prie cistų vystymosi.

Iš tiesų, naudojant ADPKD, buvo nustatyti du gedimai, kurie gali sukelti būklę. Todėl ADPKD yra padalintas į du potipius - ADPKD I (apie 17 iš 20 atvejų), ADPKD 2 (maždaug 3 iš 20 atvejų). Tai yra du skirtingi genetiniai sutrikimai, tačiau tai sukelia tą pačią policistinių inkstų sukėlimo problemą. Tačiau, kaip taisyklė, būklės sunkumas yra blogesnis, palyginti su ADPKD 2. Palyginus su ADPKD 2, galbūt yra trečiasis gedimas, dėl kurio atsiranda nedidelis atvejų skaičius, tačiau tai neaišku.

Kaip progresuoja autosominė dominuojanti policistinė inkstų liga?

Liga pasireiškia labai lėtai, todėl simptomai ir problemos paprastai neišsivysto iki pilnametystės. Vis daugiau ir daugiau cistų vystosi per metus, kartais iki kelių šimtų. Daugumos cistų dydis svyruoja nuo galvos galvutės dydžio iki 2 cm skersmens. Tačiau kai kurie gali tapti daug didesni. Cistos spaudžia įprastas inkstų dalis ir palaipsniui pakeičia daug normalaus inkstų audinio. Laikui bėgant, tai veikia inkstų funkciją, nes vis mažiau ir mažiau normalus inkstų audinys gali išvalyti (filtruoti) kraują. Daugeliu atvejų inkstų funkcija galiausiai tampa tokia bloga, kad išsivysto galutinis inkstų liga (žr. Toliau).

Sergantys inkstai tampa didesni. Kartais jie tampa tokie dideli, kaip trijų ar keturių kartų didesnis už normalaus dydžio, ir gali būti jaučiami, kai gydytojas tiria jūsų pilvą (pilvą).

Tačiau cistos susidarymo ir inkstų pažeidimo mastas gali labai skirtis. Maždaug vienas iš trijų žmonių, sergančių ADPKD, sulaukė 70 metų amžiaus be jokių sunkių CKD.

Kokie yra pirminiai autosominio dominuojančio policistinio inkstų ligos simptomai?

Visai paplitęs atvejis, kai ADPKD vartojamas daugelį metų, nesukuriant jokių simptomų ar suvokiant, kad turite tokią būklę. Iš tiesų, kai kuriems žmonėms, sergantiems ADPKD, niekada nesukelia jokių simptomų ar problemų. Tačiau daugeliu atvejų simptomai susidaro tam tikru momentu - dažniausiai nuo 30 iki 50 metų amžiaus. Kai kurie iš pirmųjų simptomų ir požymių, kurie gali atsirasti, yra vienas ar daugiau iš šių:

  • Kraujas šlapime - kuris gali ateiti ir eiti. Taip yra dėl to, kad laikas nuo laiko kraujavo vienas ar daugiau cistų.
  • Baltymų kiekis šlapime.
  • Skausmas nugaros virš vieno ar abiejų inkstų. Taip yra dėl padidėjusių inkstų.
  • Inkstų akmenys. Tai pasireiškia maždaug 1 iš 5 žmonių, sergančių ADPKD. Inkstų akmens simptomai gali svyruoti nuo jokių simptomų iki stipraus skausmo, jei akmuo užsikimšęs vamzdyje (šlapimtakyje), kuris eina iš kiekvieno inksto į šlapimo pūslę.
  • Pilvo (pilvo) skausmas ir (arba) patinęs pilvas.
  • Aukštas kraujospūdis (hipertenzija).
  • Pasikartojančios inkstų infekcijos.

Šie simptomai gali įspėti gydytoją toliau tirti, o po to diagnozuoti ADPKD. Kai kuriais atvejais diagnozė nustatoma tik tada, kai atsiranda komplikacija, pvz., CKD (žr. Toliau).

Kaip diagnozuojama autosominė dominuojanti policistinė inkstų liga?

Bandymai, kuriuos galima atlikti, jei įtariami ADPKD, yra šie:

  • Ultragarsinis inkstų nuskaitymas. Tai saugus ir neskausmingas testas, kuris naudoja garso bangas, kad būtų sukurtos jūsų kūno organų ir struktūrų nuotraukos. Suaugusiųjų ADPKD paprastai gali būti patikimai diagnozuotas šiuo testu.
  • KT nuskaitymas arba MRI nuskaitymas yra išsamesnis nuskaitymas ir gali būti atliktas, jei kyla abejonių dėl diagnozės.
  • Šlapimo tyrimai, skirti patikrinti kraujo ir baltymų kiekį šlapime.
  • Kraujo tyrimai siekiant patikrinti inkstų funkciją.

Kai kurie atvejai diagnozuojami prieš atsiradus simptomams, dėl atrankos nukentėjusių asmenų šeimos narių, arba atsitiktinai, jei inkstų skenavimas atliekamas dėl kitos priežasties.

Kokios yra galimos autosominės dominuojančios policistinės inkstų ligos komplikacijos?

Galimos komplikacijos:

Inkstų funkcijos sumažėjimas (inkstų nepakankamumas)

Medicininis terminas sumažinti inkstų funkciją yra lėtinė inkstų liga (CKD). CKD reiškia, kad jūsų inkstai yra pažeisti. Dėl to jūsų inkstai gali neveikti taip, kaip jie turėtų išvalyti atliekas iš organizmo ir išlaikyti normalų skysčių ir cheminių medžiagų pusiausvyrą organizme. Įvairios būklės gali sukelti CKD, įskaitant ADPKD.

CKD diagnozavimui naudojamas kraujo tyrimas, vadinamas apskaičiuotu glomerulų filtracijos greičiu (eGFR). Jei jūsų inkstai neveikia tinkamai, eGFR yra mažesnė už normaliąją vertę. CKD yra padalintas į penkis etapus, priklausomai nuo eGFR lygio - 1 etapo (labai lengvas) iki 5 etapo (galutinės stadijos inkstų liga). Kartais eGFR kartojamas, kad būtų galima stebėti CKD progresavimą. Skaitykite daugiau apie eGFR kraujo tyrimą.

Dauguma žmonių, sergančių lengvu ar vidutinio sunkumo kepenų ligomis (1–3 stadijos), neturi jokių CKD simptomų. Simptomai linkę išsivystyti, kai CKD tampa sunkus (4 etapas) arba dar blogiau. Simptomai gali būti:

  • Jaučiuosi pavargęs.
  • Prasta apetitas.
  • Svorio metimas.
  • Niežtinti oda.
  • Mėšlungis.
  • Pleistos kojos.
  • Švelnumas aplink akis.
  • Būdamas šviesus dėl anemijos.
  • Pykinimas (pykinimas).

Kadangi nuo 4 iki 5 stadijos inkstų funkcija sumažėja, tikėtina, kad jaučiatės blogiau. Galutinės stadijos inkstų liga (5 etapas) galiausiai yra mirtina, nebent gydoma dializė ar inkstų persodinimas.

Maždaug pusė žmonių, sergančių ADPKD, išsivystė 5-ojo kepenų ligos (galutinės stadijos inkstų liga) iki 60 metų amžiaus, o apie 6 iš 10 - 70 metų. Dažniausiai jis pasireiškia nuo 40 iki 60 metų amžiaus.

Aukštas kraujospūdis (hipertenzija)

Inkstai atlieka svarbų vaidmenį kontroliuojant kraujospūdį. Atsižvelgiant į ADPKD, padidėja aukšto kraujospūdžio atsiradimo tikimybė. Maždaug pusė žmonių, sergančių 20–34 metų amžiaus ADPKD, turi aukštą kraujospūdį, ir dauguma žmonių, sergančių ADPKD, tam tikru savo gyvenimo momentu sukurs aukštą kraujospūdį. Aukštas kraujo spaudimas savaime paprastai nesukelia simptomų. Taigi, lengva nežino, kad turite aukštą kraujospūdį. Tačiau, neapdorotas aukštas kraujospūdis gali dar labiau pakenkti inkstams, o tai labai padidina širdies ligų ir insulto atsiradimo riziką. Todėl svarbu anksti nustatyti ir gydyti aukštą kraujospūdį.

Cistos kitose kūno vietose

Nors inkstai yra pagrindinė paveikta vieta, cistos taip pat gali išsivystyti kitose kūno vietose. Pavyzdžiui, kepenyse dažnai atsiranda cistos. Paprastai kepenys kepenyse nesukelia jokių simptomų ar problemų. Cistos paprastai neturi įtakos kepenų funkcijai ir todėl nesukelia kepenų nepakankamumo. Tačiau kai kuriais atvejais jie auga gana dideli ir kartais sukelia skausmą ar kitas problemas, susijusias su spaudimu. Jei kyla problemų dėl kepenų cistos, jie linkę atsirasti vėliau gyvenime - viduryje ar senatvėje. Ultragarso nuskaitymas, kuris diagnozuoja inkstų cistas, taip pat paprastai aptiks kepenų cistas.

Kai kuriose kitose kūno dalyse taip pat gali atsirasti cistos, pvz., Kasa, mažos liaukos, kurios gamina spermą vyrams (sėklinės pūslelės), ir audinius šalia smegenų (arachnoidinė membrana). Tačiau, net jei jie vystosi, jie retai sukelia problemų.

Smegenų kraujagyslės (arterijos) aneirizmas

Aneurizma yra vietinis kraujagyslės patinimas. Ne daugiau kaip 1 iš 10 žmonių, sergančių ADPKD, smegenų arterijoje sukelia aneurizmą. Daugeliu atvejų tai nesukelia simptomų ar problemų. Tačiau yra rizika, kad aneurizma gali sprogti (plyšimas), kad atsiras kraujavimas šalia smegenų (subarachnoidinis kraujavimas). Tai yra nedažni, bet sunki, jei ji pasireiškia. Kai kurie gydytojai pataria, kad pacientams, sergantiems ADPKD, turinčiais šeimos aneurizmą, turėtų būti atliekamas įprastinis smegenų tyrimas. Kartais pasireiškia kitų kraujagyslių sutrikimai.

Širdies vožtuvo anomalijos

Apie 1 iš 5 žmonių, sergančių ADPKD, išsivysto mitralinio vožtuvo prolapsas. Dėl to mitralinis vožtuvas širdyje tampa šiek tiek nutekėjęs. Tačiau tai paprastai nesukelia rimtų problemų. Daugiau informacijos rasite atskirame lapelyje „Širdies vožtuvai ir vožtuvų liga“.

Nuolatinis (lėtinis) skausmas

Kai kuriems pacientams, sergantiems ADPKD, atsiranda nuolatinis skausmas dėl padidėjusių inkstų.

Nėštumo komplikacijos

Nėščioms moterims, sergančioms ADPKD, yra didesnė tikimybė susirgti nėštumo komplikacija, vadinama preeklampsija. Tačiau dauguma nėščiųjų, sergančių ADPKD, turi normalų nėštumą.

Divertikulinė liga

Gali būti šiek tiek padidėjęs maišelių (diverticulae) vystymosi rizika storojoje žarnoje (storosios žarnos). Tačiau daugeliu atvejų tai nesukelia jokių problemų. Daugiau informacijos rasite atskirame lapelyje „Diverticula“ (įskaitant divertikulinę, divertikulinę ligą ir divertikulitą).

Kas yra autosominės dominuojančios policistinės inkstų ligos gydymas?

Daugelis žmonių, sergančių ADPKD, daugelį metų po to, kai diagnozuojama būklė, išlieka gerai ir be problemų. Tam tikrą laiką gali prireikti specialaus gydymo. Tačiau net jei Jūsų kraujospūdis ir inkstų funkcija yra gerai, kai kurie bendri dalykai, kuriuos reikia pastebėti:

  • Kartą per metus jums paprastai rekomenduojama atlikti ultragarso inkstų skenavimą, patikrinti kraujo spaudimą ir atlikti kraujo tyrimus, kad būtų galima stebėti inkstų funkciją.
  • Geriausia vengti kontaktinių sporto šakų, kur galite gauti pilvą (pilvą) arba nugarą. Padidėję inkstai yra labiau linkę būti pažeisti ar net sugadinti sužalojimais, kurie paprastai nesukelia inkstų pažeidimų. Pavyzdžiui, sunkus regbio sprendimas.
  • Neimk priešuždegiminiai skausmą malšinantys vaistai, tokie kaip ibuprofenas, indometacinas ir tt, nebent gydytojo nurodymu. Kai kurie žmonės gali pabloginti inkstų funkciją. Kai kurie kiti vaistai taip pat gali paveikti inkstus. Todėl kreipkitės į gydytoją arba vaistininką, kad jūs turite ADPKD, kai yra skiriamas vaistas arba perkate bet kokį vaistą.

Nėra gydymo, kuris galėtų pakeisti arba paveikti cistų augimą, nors ši sritis yra tiriama. Gydymas skirtas kiek įmanoma labiau kontroliuoti simptomus ir komplikacijas, jei ir kada jie atsiranda. Tai gali apimti vieną ar daugiau iš šių dalykų:

Gydymas aukštu kraujo spaudimu (hipertenzija)

Gera kraujospūdžio kontrolė gali sulėtinti inkstų pažeidimo progresavimą ir taip CKD progresavimą. Daugiau informacijos rasite atskirame lapelyje „Aukštas kraujo spaudimas (hipertenzija)“.

Lėtinės inkstų ligos (CKD) valdymas

Žmonėms, sergantiems CKD dėl bet kokios priežasties (įskaitant ADPKD), yra padidėjusi širdies ir kraujagyslių ligų, pvz., Širdies ligų ir insulto, rizika. Todėl labai svarbu sumažinti bet kokius kitus širdies ir kraujagyslių rizikos veiksnius. Trumpai tariant, tai paprastai apima:

  • Gera kraujospūdžio kontrolė (ir gliukozės kiekis kraujyje, jei sergate diabetu).
  • Vaistai, skirti sumažinti cholesterolio kiekį, reikalingi daugeliu atvejų.
  • Prireikus spręsti gyvenimo būdo rizikos veiksnius. Tai reiškia:
    • Jei rūkote, nustokite rūkyti.
    • Valgykite sveiką mitybą, į kurią įeina mažai druskos.
    • Patikrinkite savo svorį ir juosmenį.
    • Imtis reguliaraus fizinio aktyvumo.
    • Sumažinkite, jei geriate daug alkoholio.

Jei CKD pasireiškia sunkiu (4-5 etapas), jums gali prireikti gydymo, kad būtų galima kovoti su įvairiomis problemomis ir simptomais, kuriuos sukelia prasta inkstų funkcija. Jei išsivysto inkstų liga (5 etapas), jums gali tekti inkstų dializė arba persodinti inkstus, kad išgyventumėte. Be to, žmonės, sergantieji 3-ojo etapo kepenų liga arba dar blogiau, kasmet imunizuojami nuo gripo ir turi būti vienkartinė imunizacija prieš pneumokoką. Žmonės, turintys 4-osios pakopos CKD, turi būti imunizuoti nuo hepatito B.

Skausmo gydymas

Jei atsiranda nuolatinis skausmas iš padidėjusių inkstų, jums gali prireikti skausmo malšinimo. Kartais gali būti atliekama kai kurių ypač didelių cistų nutekėjimo ar pašalinimo operacija, jei manoma, kad jie sukelia spaudimą ir skausmą. Kartais reikia kitų skausmą malšinančių metodų.

Kitų cistų gydymas

Jei kitose kūno dalyse atsiranda kitų cistų ir atsiranda simptomų bei problemų, gali prireikti įvairių kitų gydymo būdų. Pvz., Jei kepenų cista sukelia problemų, kartais galima jį nusausinti arba pašalinti.

Šlapimo ir inkstų infekcijos

Geriausia nedelsiant gydyti bet kokią atsiradusią šlapimą ar inkstų infekciją. Kartais užsikrečia cistas, kuriam gali prireikti ilgalaikio gydymo antibiotikais arba kitų gydymo būdų.

Ar šeimos nariai turėtų būti testuojami dėl autosominės dominuojančios policistinės inkstų ligos?

Jei turite ADPKD, galbūt norėsite pasakyti savo broliams ir seserims, kad jie taip pat turi galimybę. Jei turite kokių nors vaikų, galite taip pat norėti, kad jie būtų išbandyti (tikrinami), kad sužinotumėte, ar jie turi ligą prieš tai sukelia simptomus. Pagrindinės priežastys žinoti, kad liga pasireiškia prieš atsiradus simptomams:

  • Kad galėtumėte reguliariai tikrinti kraujo spaudimą, kad kuo anksčiau būtų galima nustatyti ir gydyti aukštą kraujospūdį (hipertenziją). Tai gali lemti ilgalaikę perspektyvą.
  • Norėdami žinoti, kad jei turite ADPKD, Jums yra padidėjusi širdies ir kraujagyslių ligų rizika. Todėl, kol jaunesnysis norėsite išspręsti visus gyvenimo būdo klausimus, pvz., Rūkyti, naudotis, nutukimu ir pan.
  • Priimti pagrįstus sprendimus dėl tėvystės.
  • Tiesiog supraskite problemas, kurios gali kilti ateityje.

Tačiau diagnozės „pakabinti ant tavęs“, kol jis sukelia jokių simptomų ar problemų, kai kuriems žmonėms nerimas. Taigi, tikrinimas nėra be žalos. Genetinis konsultavimas kai kuriais atvejais gali būti tinkamas.

Ultragarsinis nuskaitymas paprastai gali aptikti ADPKD prieš tai sukelia jokių simptomų. Iki šiol šeimos nariams iki 20 metų buvo pasiūlyta patikra naudojant ultragarso nuskaitymą. Tačiau kai kurie gydytojai rekomenduoja ultragarsinį skenavimą kas penkerius metus nuo vėlyvojo vaikystės iki 30 metų amžiaus. ADPKD diagnozė.

Kartais naudojamas specialus genetinis kraujo tyrimas, kad jaunesniems žmonėms būtų tikrinama ADPKD, kol cistos yra aptinkamos ultragarsiniu nuskaitymu.Pavyzdžiui, tai gali būti padaryta jaunesniam žmogui, turinčiam ADPKD, kuris savanoriškai yra inkstų donoras. Šis bandymas gali nustatyti, ar jie turi ADPKD, ir todėl yra tinkami būti donorais.

Širdies ir kraujagyslių sveikatos rizikos vertinimas

Infekcinis endokarditas