Diaphyseal Aclasis
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Diaphyseal Aclasis

Šis straipsnis skirtas Medicinos specialistai

Profesionalūs referenciniai straipsniai skirti naudoti sveikatos priežiūros specialistams. Juos rašo JK gydytojai, remdamiesi tyrimų duomenimis, JK ir Europos gairėmis. Galite rasti vieną iš mūsų sveikatos straipsniai labiau naudingas.

Šis puslapis buvo archyvuotas. Jis nebuvo atnaujintas nuo 2012-02-20. Išorinės nuorodos ir nuorodos gali nebeveikti.

Diaphyseal Aclasis

  • Epidemiologija
  • Pristatymas
  • Diferencinė diagnostika
  • Tyrimai
  • Susijusios ligos
  • Valdymas
  • Komplikacijos
  • Prognozė

Sinonimas: paveldimos kelios egzostozės

Paveldimas autosominis dominuojantis sutrikimas, kuriame visame skelete yra daugybė osteochondromų.[1] Dažniausiai pasireiškia ilgi rankų ir kojų kaulai. Jis susijęs su trumpu augimu ir asimetriniu augimu ant kelio ir kulkšnies, o tai gali sukelti deformacijas.

Epidemiologija

  • Tai veikia 2 iš 100 000 gyventojų.[2]
  • Dažniau randama kaukaziečiuose nei kitose rasėse.

Rizikos veiksniai

  • Paveldėjimas yra autosominis dominuojantis, su visišku nusileidimu.
  • Jis yra genetiškai heterogeniškas ir susijęs su mutacijomis bent trijuose skirtinguose genuose, vadinamuose EXT genais.[1]

Pristatymas

  • Paprastai pristato per pirmąjį gyvenimo dešimtmetį.[3]
  • Kelių osteochondromų skaičius svyruoja nuo dviejų iki šimtų. Osteochondromų skaičius gali labai skirtis šeimose ir tarp jų, vidutinis vietų skaičius yra apie 15-18.[4]
  • Kaulai gali būti plati ir blogai modeliuoti.
  • Didžioji dalis osteochondromų yra sparčiausiai augančių ilgų kaulų galų periferijoje, tačiau jie dažnai taip pat apima medinių sienelių, šonkaulių ir šlaunikaulio kraštų ribas.[5]
  • Osteochondromai linkę augti, kai augimo plokštės yra atviros, tačiau augimas nustoja veikti skeleto brandai.
  • Dauguma osteochondromų yra neskausmingi, o pagrindinis rūpestis dažnai yra kosmetinis. Skausmas gali sukelti aplinkinių minkštųjų audinių traumą arba gali atsirasti dėl piktybinės transformacijos.
  • Sutrikęs kūno augimas (simetriškas ir asimetrinis) yra dažnas ir jo rezultatas:[6]
    • Trumpas ūgis.
    • Galūnių ilgio neatitikimai.
    • Valgės kelio ir kulkšnies deformacijos.
    • Krūtinės ir dubens diržų asimetrija.
    • Spindulio lenkimas riešo ulnaro nuokrypiu.
    • Metakarpalių ir pirštų spalvų sutrumpinimas.
    • Radialinio galvutės sublimacija.
    • Periferinio nervų suspaudimo simptomai.

Diferencinė diagnostika

  • Dysplasia epiphysealis hemimelica (Trevor'o liga): epifizėse atsiranda osteochondromos ir jungiasi.
  • Daugialypė epifizinė displazija: autosominė dominuojanti; netaisyklingas epifizės kaulėjimas, sukelia kelio ir kulkšnies intrakapsulinę arba periartikulinę chondromą.
  • Enchondromatozė (Ollierio liga): gerybiniai vėžiniai navikai.[7]
  • Vaisiaus alkoholio sindromas.
  • Turnerio sindromas: susijęs su blauzdikaulio eksostozėmis.
  • Tuberinė sklerozė: susijusi su ilgų kaulų eksostozėmis.
  • Radiacijos sukeltas osteochondromas.
  • Trauma: lūžiai.

Tyrimai

  • Paprastas rentgeno spindulys - tai vienintelis reikalingas vaizdo tyrimas.
  • CT skenavimas - naudingas vertinant osteochondromas dubens, peties ar stuburo srityje.
  • Ultragarsas - naudingas vertinant komplikacijas, susijusias su osteochondromomis, pvz., Tromboze, aneurizma ir bursitu.
  • MRT nuskaitymas - naudingas vertinant piktybinę transformaciją ir vertinant nugaros smegenų, nervų šaknų ir periferinių nervų suspaudimą.[4]
  • Arteriografija - vaskuliarinės okliuzijos, aneurizmos ir pseudoanezirizmo formavimosi demonstravimui.

Susijusios ligos

Diaphyseal aclasis yra susijęs su kitais genetiniais sindromais, tokiais kaip Langer-Giedion sindromas, trichinofalangealinis sindromas ir DEFECT 11 sindromas.

Valdymas

Asimptomiems asmenims gydyti nereikia.[5]

  • Atskiros osteochondromos gali augti pakankamai didelės, kad reikalautų operacijos.
  • Chirurginis gydymas galūnių ilgio neatitikimui.
  • Korekcinė osteotomija dėl valgus deformacijos kelio.
  • Didžioji blauzdikaulio deformacija - blauzdikaulio supramalleolinis osteotomija.
  • Chirurgija dėl dilbio deformacijų.
  • Gali reikėti skubios chirurginės operacijos dėl kraujagyslių išemijos.
  • Dauguma susijusių chondrosaromų gali būti gydomi plačiu išpjovimu.

Komplikacijos

  • Įtempimas sausgyslių.
  • Lūžiai.
  • Kaulų deformacijos.
  • Gali pakenkti normaliam gimdymui ir sukelti didesnį cezario pjūvio pristatymą.
  • Neurologinis - stuburo smegenų suspaudimas, t[8] nervų šaknys ir periferiniai nervai.
  • Kraujagyslių pažeidimai - arterinė ar veninė trombozė; gali atsirasti aneurizmų ir klaidingų aneurizmų.
  • Bursa - bursae gali tapti uždegimas ir skausmingas.
  • Piktybinė transformacija, kuri, kaip manoma, pasireiškia 1-5% osteochondromų.[4]
  • Gauta pranešimų apie vidinius sužalojimus ar obstrukcijas, pvz., Sukelia disfagiją, hemothoraksą ir tiek šlapimo, tiek žarnyno obstrukciją.

Prognozė

  • Prognozė priklauso nuo komplikacijų vystymosi.
  • Spontaniškas osteochondromų išsiskyrimas vaikystėje ir brendimo metu yra retas, bet aprašytas.

Ar ši informacija buvo naudinga? taip ne

Ačiū, mes tiesiog atsiuntėme apklausos laišką, kad patvirtintume jūsų pageidavimus.

Tolesnis skaitymas ir nuorodos

  1. Exostoses, Multiple, I tipo, Online Mendelio paveldėjimas žmogui (OMIM)

  2. Įvairios kremzlių eksostozės (paveldima egzostozė), nepagrįstas internetinis ortopedijos vadovėlis

  3. Pierz KA, Stieber JR, Kusumi K, et al; Paveldimas daugialypis eksostatas: vieno centro patirtis ir etiologijos peržiūra. Clin Orthop Relat Res. 2002 rugpjūtis (401): 49-59.

  4. Bovee JV; Keli osteochondromai. Orphanet J Rare Dis. 2008 m. Vasario 133 d.

  5. Gupta PP, Agarwal D; Vidutinio amžiaus žmogus, turintis nuolatinį krūtinės skaidrumą ir daugelį kaulų patinimą. CMAJ. 2006 m. Lapkričio 7175 (10): 1206.

  6. Stieber JR, Dormans JP; Paveldimų keleto eksostozių pasireiškimai. J Am Acad Orthop Surg. 2005 m. Kovo – balandžio 13 d. (2): 110-20.

  7. „Pannier S“, „Legeai-Mallet L“; Paveldimas daugkartinis eksostatas ir enchondromatozė. Geriausi praktikos atstovai Clin Rheumatol. 2008 m. Kovo 22 d. (1): 45–54.

  8. Faik A, Mahfoud Filali S, Lazrak N, et al; Nugaros smegenų suspaudimas dėl stuburo osteochondromos: dviejų atvejų ataskaita. Bendras kaulų stuburas. 2005 m. Kovo 72 d. (2): 177–9.

E. Coli VTEC O157

Video: koks yra geriausias būdas išgydyti UTI?