Stoma Care
Gastroenterologija

Stoma Care

„Stoma Care“ stomatologija yra chirurgiškai pagamintas anga iš organo vidų į išorę. Stoma yra graikų kalba burnai ar atidarymui; sužinokite apie Stoma Care

Didžiųjų arterijų perkėlimas
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Didžiųjų arterijų perkėlimas

Didžiųjų arterijų (TGA) perkėlimas - tai visiškas didžiųjų arterijų perkėlimas, paprastas perkėlimas ar skilvelio atšaka.

Andersono Fabrio liga
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Andersono Fabrio liga

Andersono Fabrio liga taip pat žinoma kaip Fabry liga; alfa-galaktozidazė. Andersono Fabrio liga yra trūkumas, paveldima dystopinė lipidozė, Andersono-Fabrio liga, susijusi su X susietu recesyviniu genu.

Moterų lytinių organų anomalijos
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Moterų lytinių organų anomalijos

Moterų lytinių organų anomalijos yra retos ir dažnai nepasireiškia iki brendimo. Padėkite suprasti moterų genitalijų sutrikimus

Medullary Sponge inkstai
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Medullary Sponge inkstai

Sinonimas: Cacchi-Ricci sindromas Meduliarinis kempinės inkstas (MSK) yra įgimtas sutrikimas, galintis paveikti vieną ar abu inkstus arba tik vieną inkstų dalį.

Glutarinė acidemija
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Glutarinė acidemija

Glutarinė acidemija yra paveldima liga. Sužinokite daugiau apie Glutaric Acidaemia iš medicinos specialistų.

Coloboma
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Coloboma

Įgimtas koloboma yra embriono stadijoje atsiradęs akies vystymosi defektas. Tai gali apimti vieną ar daugiau akių struktūrų, įskaitant rageną, ...

Patau sindromas Trisomija 13
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Patau sindromas Trisomija 13

Trisomija 13 Patau sindromas (13-oji trisomija) turi didelį mirtingumą su daugybe įgimtų anomalijų. Sužinokite apie Patau sindromą (13 Trisomy).

Alkaptonurija
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Alkaptonurija

Sinonimai: AKU, alcaptonuria; homogentinės rūgšties oksidazės trūkumas; ochronozė Tai autosominė recesyvinė homogentinės rūgšties oksidazės trūkumo būklė, ...

Silpnas X sindromas
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Silpnas X sindromas

Silpnas X sindromas (FXS) - tai paveldima sąlyga, turinti būdingų elgesio, vystymosi ir fizinių problemų. Silpnas X sindromas (FXS) ...

Nephronophthisis
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Nephronophthisis

Nephronophthisis yra paveldima lėtinės tubulo-intersticinio nefrito priežastis. Sužinokite daugiau apie „Nephronophthisis“ nurodytame „Nephronophthisis“ puslapyje.

Paveldėtos inkstų ligos
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Paveldėtos inkstų ligos

Vaikų ir suaugusiųjų inkstų sutrikimai. Yra įvairių inkstų ligų, nuo retų iki bendrų problemų. Atraskite inkstų problemos simptomus, prognozes ir gydymą.

Alström sindromas
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Alström sindromas

Alstromų sindromas yra labai retas autosominis recesyvinis sutrikimas, vedantis į aklumą. Alström sindromas yra mutacija ALMS1 gene. Skaitykite apie Alström sindromą.

Lūpos ir gomurys
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Lūpos ir gomurys

Cleft Lip ir Palate yra gana dažni. Cleft Lip ir Palate yra ne gyvybei pavojingas anomalija. Sužinokite daugiau apie „Cleft Lip“ ir „Palate“

Alström sindromas
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Alström sindromas

Alstromų sindromas yra labai retas autosominis recesyvinis sutrikimas, vedantis į aklumą. Alström sindromas yra mutacija ALMS1 gene. Skaitykite apie Alström sindromą.

Niemann-Pick liga
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Niemann-Pick liga

Niemann-Pick liga a.k.a sfingomielino lipidozė, sfingomielinazės trūkumas. Niemann-Pick liga (NP liga) yra genetinių sąlygų grupė.

Noonano sindromas
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Noonano sindromas

Noonano sindromas yra genetinis sutrikimas, sukeliantis neįprastą daugelio kūno dalių vystymąsi; yra kaklo ir įvairių tipiškų ...

Andersono Fabrio liga
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Andersono Fabrio liga

Andersono Fabrio liga taip pat žinoma kaip Fabry liga; alfa-galaktozidazė. Andersono Fabrio liga yra trūkumas, paveldima dystopinė lipidozė, Andersono-Fabrio liga, susijusi su X susietu recesyviniu genu.

Įgimtos gerklės problemos
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Įgimtos gerklės problemos

Įgimtos gerklės problemos daugiausia veikia larnyx. Yra keletas įgimtų gerklės problemų - kai kurie pasireiškia vienas ir kiti kaip sindromo dalis.

Hipofosfateminiai Ricketai
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Hipofosfateminiai Ricketai

Hipofosfateminiai raišai pasižymi augimo sulėtėjimu, ricketais arba osteomalacija, hipofosfatemija ir inkstų defektais fosfato reabsorbcijos metu.

Arthrogryposis Multiplex Congenita
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Arthrogryposis Multiplex Congenita

Arthrogryposis multiplex congenita arba arthrogryposis yra kolektyvinis terminas, taikomas daugeliui skirtingų sindromų. Skaitykite apie Arthrogryposis multiplex congenita

Turnerio sindromas
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Turnerio sindromas

Turnerio sindromas gali būti apibrėžiamas kaip antrojo X chromosomos praradimas arba anomalija bent vienoje fenotipinės patelės ląstelių linijoje. Daugumoje nukentėjusiųjų ...

Paveldimos tinklainės distrofijos
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Paveldimos tinklainės distrofijos

Paveldimos tinklainės distrofijos yra plati (ir auganti) paveldimų sutrikimų, veikiančių tinklainę, grupė. Atraskite paveldimą hemochromatozę

Leberio paveldima optinė neuropatija
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Leberio paveldima optinė neuropatija

Sinonimai: Leberio paveldima optinė neuropatija (LHON), regos atrofija, Leberio optinė neuropatija ir paveldima optinė neuroretinopatija Leberio paveldima ...

Treacher Collins sindromas
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Treacher Collins sindromas

Treacher Collins sindromas taip pat žinomas kaip mandibulofacinė craniosynostosis; mandibulofacinė dysostosis, Franceschetti-Zwahlen-Klein sindromas.

Skilvelio septinis defektas
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Skilvelio septinis defektas

Skilvelio pertvaros defektas (VSD) yra pertvaros tarp dviejų širdies skilvelių nesėkmė. Daugiau apie skilvelio pertvaros defektą (VSD)

Laurence-Moon sindromas
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Laurence-Moon sindromas

Sinonimai: adipogenitalinis-retinitas pigmentos sindromas, LM sindromas Tai retas autosominis recesyvinis sutrikimas. Laurence-Moon-Biedl sindromas ir Laurence-Moon-Biedl-Bardet ...

MCAD trūkumas
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

MCAD trūkumas

vidutinės grandinės acil-CoA dehidrogenazės (MCAD) trūkumas arba ACADM trūkumas yra autosominis recesyvinis paveldimas sutrikimas. Skaitykite apie MCAD trūkumą

Sidabro-Russelio sindromas
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Sidabro-Russelio sindromas

Silver-Russell sindromas (SRS) arba Russell-Silver sindromas (RSS) yra kliniškai ir genetiškai nevienalytė būklė. Daugiau apie Silver-Russell sindromą.

Įgimtos gerklės problemos
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Įgimtos gerklės problemos

Įgimtos gerklės problemos daugiausia veikia larnyx. Yra keletas įgimtų gerklės problemų - kai kurie pasireiškia vienas ir kiti kaip sindromo dalis.

Beckerio raumenų distrofija
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Beckerio raumenų distrofija

Becker raumenų distrofija taip pat žinoma kaip gerybinė pseudohipertrofinė raumenų distrofija. X Lėtinis geno sutrikimas Becker raumenų distrofija. Skaitykite apie Becker raumenų distrofiją

Wolff-Parkinson-White sindromas
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Wolff-Parkinson-White sindromas

Wolff-Parkinson-White (WPW) sindromas yra dažniausiai pasireiškiantis skilvelių priešgaisrinis sindromas.

Genų terapija
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Genų terapija

Dešimtajame dešimtmetyje buvo didelė viltis, kad šis naujas požiūris gali būti atsakas į daugelį iki šiol neišgydomų ligų. Pagrindinė idėja yra ištaisyti trūkumus ...

Fosfoglicerato kinazės 1 trūkumas
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Fosfoglicerato kinazės 1 trūkumas

Fosfoglicerato kinazės 1 trūkumas Sinonimai: fosfoglicerinazės trūkumas, PGK trūkumas, PGK1 trūkumas, hemolizinė anemija su PGK trūkumu.

Įsišaknijusios medžiagų apykaitos klaidos - įvadas
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Įsišaknijusios medžiagų apykaitos klaidos - įvadas

Skaitykite apie veiksnius, kuriuos sukelia gimdos medžiagų apykaitos klaidos (IEM). Žr. Įsišaknijusios medžiagų apykaitos klaidos - informacijos apie IEM įvadas

Nephronophthisis
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Nephronophthisis

Nephronophthisis yra paveldima lėtinės tubulo-intersticinio nefrito priežastis. Sužinokite daugiau apie „Nephronophthisis“ nurodytame „Nephronophthisis“ puslapyje.

Didžiųjų arterijų perkėlimas
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Didžiųjų arterijų perkėlimas

Didžiųjų arterijų (TGA) perkėlimas - tai visiškas didžiųjų arterijų perkėlimas, paprastas perkėlimas ar skilvelio atšaka.

Noonano sindromas
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Noonano sindromas

Noonano sindromas yra genetinis sutrikimas, sukeliantis neįprastą daugelio kūno dalių vystymąsi; yra kaklo ir įvairių tipiškų ...

Klevų sirupo šlapimo liga
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Klevų sirupo šlapimo liga

Klevų sirupo šlapimo liga (MSUD) yra autosominis recesyvinis sutrikimas, kurį gali sukelti mutacijos mažiausiai keturiose genuose. Daugiau apie Maple Syrup Urine Disease

Beckwith-Wiedemann sindromas
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Beckwith-Wiedemann sindromas

Beckwith-Wiedemann sindromas (BWS) yra augimo sutrikimas. Beckwith-Wiedemann sindromas yra užaugimo sindromas. Skaitykite apie Beckwith-Wiedemann sindromą

Nepilnamečių Pageto liga
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Nepilnamečių Pageto liga

Sinonimai: lėtinė įgimta idiopatinė hiperfosfatazemija, šeiminė idiopatinė hiperfosfatazija, šeimos osteoektazija, paveldima hiperfosfatazija, ...