Bullous Dermatoses Blisteriai ir Bullae
Dermatologija

Bullous Dermatoses Blisteriai ir Bullae

Paveldimas epidermolizės bulius (EB) yra skėtinis terminas, apimantis Bullous dermatoses (lizdines plokšteles ir Bullae). Skaitykite apie Bullous Dermatoses (lizdines plokšteles ir Bullae).

Didžiųjų arterijų perkėlimas
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Didžiųjų arterijų perkėlimas

Didžiųjų arterijų (TGA) perkėlimas - tai visiškas didžiųjų arterijų perkėlimas, paprastas perkėlimas ar skilvelio atšaka.

Andersono Fabrio liga
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Andersono Fabrio liga

Andersono Fabrio liga taip pat žinoma kaip Fabry liga; alfa-galaktozidazė. Andersono Fabrio liga yra trūkumas, paveldima dystopinė lipidozė, Andersono-Fabrio liga, susijusi su X susietu recesyviniu genu.

Moterų lytinių organų anomalijos
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Moterų lytinių organų anomalijos

Moterų lytinių organų anomalijos yra retos ir dažnai nepasireiškia iki brendimo. Padėkite suprasti moterų genitalijų sutrikimus

Medullary Sponge inkstai
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Medullary Sponge inkstai

Sinonimas: Cacchi-Ricci sindromas Meduliarinis kempinės inkstas (MSK) yra įgimtas sutrikimas, galintis paveikti vieną ar abu inkstus arba tik vieną inkstų dalį.

Glutarinė acidemija
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Glutarinė acidemija

Glutarinė acidemija yra paveldima liga. Sužinokite daugiau apie Glutaric Acidaemia iš medicinos specialistų.

Coloboma
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Coloboma

Įgimtas koloboma yra embriono stadijoje atsiradęs akies vystymosi defektas. Tai gali apimti vieną ar daugiau akių struktūrų, įskaitant rageną, ...

Patau sindromas Trisomija 13
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Patau sindromas Trisomija 13

Trisomija 13 Patau sindromas (13-oji trisomija) turi didelį mirtingumą su daugybe įgimtų anomalijų. Sužinokite apie Patau sindromą (13 Trisomy).

Alkaptonurija
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Alkaptonurija

Sinonimai: AKU, alcaptonuria; homogentinės rūgšties oksidazės trūkumas; ochronozė Tai autosominė recesyvinė homogentinės rūgšties oksidazės trūkumo būklė, ...

Silpnas X sindromas
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Silpnas X sindromas

Silpnas X sindromas (FXS) - tai paveldima sąlyga, turinti būdingų elgesio, vystymosi ir fizinių problemų. Silpnas X sindromas (FXS) ...

Nephronophthisis
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Nephronophthisis

Nephronophthisis yra paveldima lėtinės tubulo-intersticinio nefrito priežastis. Sužinokite daugiau apie „Nephronophthisis“ nurodytame „Nephronophthisis“ puslapyje.

Paveldėtos inkstų ligos
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Paveldėtos inkstų ligos

Vaikų ir suaugusiųjų inkstų sutrikimai. Yra įvairių inkstų ligų, nuo retų iki bendrų problemų. Atraskite inkstų problemos simptomus, prognozes ir gydymą.

Alström sindromas
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Alström sindromas

Alstromų sindromas yra labai retas autosominis recesyvinis sutrikimas, vedantis į aklumą. Alström sindromas yra mutacija ALMS1 gene. Skaitykite apie Alström sindromą.

Lūpos ir gomurys
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Lūpos ir gomurys

Cleft Lip ir Palate yra gana dažni. Cleft Lip ir Palate yra ne gyvybei pavojingas anomalija. Sužinokite daugiau apie „Cleft Lip“ ir „Palate“

Alström sindromas
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Alström sindromas

Alstromų sindromas yra labai retas autosominis recesyvinis sutrikimas, vedantis į aklumą. Alström sindromas yra mutacija ALMS1 gene. Skaitykite apie Alström sindromą.

Niemann-Pick liga
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Niemann-Pick liga

Niemann-Pick liga a.k.a sfingomielino lipidozė, sfingomielinazės trūkumas. Niemann-Pick liga (NP liga) yra genetinių sąlygų grupė.

Noonano sindromas
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Noonano sindromas

Noonano sindromas yra genetinis sutrikimas, sukeliantis neįprastą daugelio kūno dalių vystymąsi; yra kaklo ir įvairių tipiškų ...

Andersono Fabrio liga
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Andersono Fabrio liga

Andersono Fabrio liga taip pat žinoma kaip Fabry liga; alfa-galaktozidazė. Andersono Fabrio liga yra trūkumas, paveldima dystopinė lipidozė, Andersono-Fabrio liga, susijusi su X susietu recesyviniu genu.

Įgimtos gerklės problemos
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Įgimtos gerklės problemos

Įgimtos gerklės problemos daugiausia veikia larnyx. Yra keletas įgimtų gerklės problemų - kai kurie pasireiškia vienas ir kiti kaip sindromo dalis.

Hipofosfateminiai Ricketai
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Hipofosfateminiai Ricketai

Hipofosfateminiai raišai pasižymi augimo sulėtėjimu, ricketais arba osteomalacija, hipofosfatemija ir inkstų defektais fosfato reabsorbcijos metu.

Arthrogryposis Multiplex Congenita
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Arthrogryposis Multiplex Congenita

Arthrogryposis multiplex congenita arba arthrogryposis yra kolektyvinis terminas, taikomas daugeliui skirtingų sindromų. Skaitykite apie Arthrogryposis multiplex congenita

Turnerio sindromas
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Turnerio sindromas

Turnerio sindromas gali būti apibrėžiamas kaip antrojo X chromosomos praradimas arba anomalija bent vienoje fenotipinės patelės ląstelių linijoje. Daugumoje nukentėjusiųjų ...

Paveldimos tinklainės distrofijos
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Paveldimos tinklainės distrofijos

Paveldimos tinklainės distrofijos yra plati (ir auganti) paveldimų sutrikimų, veikiančių tinklainę, grupė. Atraskite paveldimą hemochromatozę

Leberio paveldima optinė neuropatija
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Leberio paveldima optinė neuropatija

Sinonimai: Leberio paveldima optinė neuropatija (LHON), regos atrofija, Leberio optinė neuropatija ir paveldima optinė neuroretinopatija Leberio paveldima ...

Treacher Collins sindromas
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Treacher Collins sindromas

Treacher Collins sindromas taip pat žinomas kaip mandibulofacinė craniosynostosis; mandibulofacinė dysostosis, Franceschetti-Zwahlen-Klein sindromas.

Skilvelio septinis defektas
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Skilvelio septinis defektas

Skilvelio pertvaros defektas (VSD) yra pertvaros tarp dviejų širdies skilvelių nesėkmė. Daugiau apie skilvelio pertvaros defektą (VSD)

Laurence-Moon sindromas
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Laurence-Moon sindromas

Sinonimai: adipogenitalinis-retinitas pigmentos sindromas, LM sindromas Tai retas autosominis recesyvinis sutrikimas. Laurence-Moon-Biedl sindromas ir Laurence-Moon-Biedl-Bardet ...

MCAD trūkumas
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

MCAD trūkumas

vidutinės grandinės acil-CoA dehidrogenazės (MCAD) trūkumas arba ACADM trūkumas yra autosominis recesyvinis paveldimas sutrikimas. Skaitykite apie MCAD trūkumą

Sidabro-Russelio sindromas
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Sidabro-Russelio sindromas

Silver-Russell sindromas (SRS) arba Russell-Silver sindromas (RSS) yra kliniškai ir genetiškai nevienalytė būklė. Daugiau apie Silver-Russell sindromą.

Įgimtos gerklės problemos
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Įgimtos gerklės problemos

Įgimtos gerklės problemos daugiausia veikia larnyx. Yra keletas įgimtų gerklės problemų - kai kurie pasireiškia vienas ir kiti kaip sindromo dalis.

Beckerio raumenų distrofija
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Beckerio raumenų distrofija

Becker raumenų distrofija taip pat žinoma kaip gerybinė pseudohipertrofinė raumenų distrofija. X Lėtinis geno sutrikimas Becker raumenų distrofija. Skaitykite apie Becker raumenų distrofiją

Wolff-Parkinson-White sindromas
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Wolff-Parkinson-White sindromas

Wolff-Parkinson-White (WPW) sindromas yra dažniausiai pasireiškiantis skilvelių priešgaisrinis sindromas.

Genų terapija
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Genų terapija

Dešimtajame dešimtmetyje buvo didelė viltis, kad šis naujas požiūris gali būti atsakas į daugelį iki šiol neišgydomų ligų. Pagrindinė idėja yra ištaisyti trūkumus ...

Fosfoglicerato kinazės 1 trūkumas
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Fosfoglicerato kinazės 1 trūkumas

Fosfoglicerato kinazės 1 trūkumas Sinonimai: fosfoglicerinazės trūkumas, PGK trūkumas, PGK1 trūkumas, hemolizinė anemija su PGK trūkumu.

Įsišaknijusios medžiagų apykaitos klaidos - įvadas
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Įsišaknijusios medžiagų apykaitos klaidos - įvadas

Skaitykite apie veiksnius, kuriuos sukelia gimdos medžiagų apykaitos klaidos (IEM). Žr. Įsišaknijusios medžiagų apykaitos klaidos - informacijos apie IEM įvadas

Nephronophthisis
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Nephronophthisis

Nephronophthisis yra paveldima lėtinės tubulo-intersticinio nefrito priežastis. Sužinokite daugiau apie „Nephronophthisis“ nurodytame „Nephronophthisis“ puslapyje.

Didžiųjų arterijų perkėlimas
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Didžiųjų arterijų perkėlimas

Didžiųjų arterijų (TGA) perkėlimas - tai visiškas didžiųjų arterijų perkėlimas, paprastas perkėlimas ar skilvelio atšaka.

Noonano sindromas
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Noonano sindromas

Noonano sindromas yra genetinis sutrikimas, sukeliantis neįprastą daugelio kūno dalių vystymąsi; yra kaklo ir įvairių tipiškų ...

Klevų sirupo šlapimo liga
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Klevų sirupo šlapimo liga

Klevų sirupo šlapimo liga (MSUD) yra autosominis recesyvinis sutrikimas, kurį gali sukelti mutacijos mažiausiai keturiose genuose. Daugiau apie Maple Syrup Urine Disease

Beckwith-Wiedemann sindromas
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Beckwith-Wiedemann sindromas

Beckwith-Wiedemann sindromas (BWS) yra augimo sutrikimas. Beckwith-Wiedemann sindromas yra užaugimo sindromas. Skaitykite apie Beckwith-Wiedemann sindromą

Nepilnamečių Pageto liga
Įgimtos-Ir-Paveldėtų-Sutrikimai

Nepilnamečių Pageto liga

Sinonimai: lėtinė įgimta idiopatinė hiperfosfatazemija, šeiminė idiopatinė hiperfosfatazija, šeimos osteoektazija, paveldima hiperfosfatazija, ...